ZBTB20
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a ZBTB20 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni su ZBTB20, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ZBTB20 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a ZBTB20 è anche chiamata Sindrome di Primula e sindrome da disabilità intellettiva-cataratta-pinnae-miopatia calcificata. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a ZBTB20 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a ZBTB20?
La sindrome legata a ZBTB20 si verifica in presenza di alterazioni del gene ZBTB20. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ZBTB20 svolge un ruolo chiave nello sviluppo.
Sintomi
Poiché il gene ZBTB20 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome ZBTB20 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Perdita dell’udito
- Calcificazione dell’orecchio esterno
- Ritardo nel parlare
- Problemi di visione
- Testa grande
- Obesità
- Deperimento e contratture muscolari
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi comportamentali, come autismo, autolesionismo, aggressività
Quante persone hanno la sindrome legata a ZBTB20?
A partire dal 2024, circa 78 persone con ZBTB20 sono state identificate in una clinica medica.
Scopri di più sulla sindrome legata a ZBTB20 e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookZBTB20
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReview per ZBTB20.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ZBTB20, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su ZBTB20 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
- Cordeddu V.
et al. Genetica della natura, 46, 815-817, (2014). Mutazioni in ZBTB20 causano la sindrome di Primrose, www.nature.com/articles/ng.3035. - Stellacci E.
et al. Mutazione umana, 39, 959-964, (2018). Caratterizzazione clinica e funzionale di due nuove mutazioni di ZBTB20 che causano la sindrome di Primrose, onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546. - Melis D.
et al. Genetica clinica, 97, 890-901, (2020). Sindrome di Primula: Caratterizzazione del fenotipo in 42 pazienti, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ZBTB20 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ZBTB20 partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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