ZNF292
Di seguito è riportato un riepilogo per lo ZNF292 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene ZNF292.
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ZNF292, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ZNF292 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
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Che cos’è la sindrome legata a ZNF292?
La sindrome legata a ZNF292 si verifica in presenza di alterazioni del gene ZNF292. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ZNF292 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene ZNF292 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, le persone affette da sindrome ZNF292 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Epilessia
- Cattiva alimentazione e costipazione
- Insufficienza di crescita
Quante persone hanno la sindrome legata a ZNF292?
A partire dal 2024, almeno 80 persone con La sindrome legata a ZNF292 è stata identificata in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata a ZNF292 è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più Sindrome legata a ZNF292 e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookZNF292
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ZNF292, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su ZNF292 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ZNF292 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Riassunti degli articoli di ricerca:
- Mirzaa GM.
et al. Genetica in medicina, 22, 538-546, (2020). Varianti de novo ed ereditarie in ZNF292 sono alla base di un disturbo del neurosviluppo con caratteristiche del disturbo dello spettro autistico, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti