La storia di Reese
Da parte di: Brenna, genitore di Reese che ha una variante genetica ZNF292
“Non disperate. Noi siamo la dimostrazione che si possono ottenere molti risultati pur avendo questa mutazione genetica”.
Com’è la vostra famiglia?
Mio marito ha 40 anni e di recente ha scoperto di avere la mutazione del gene ZNF292. Fin da piccolo, all’inizio degli anni ’80, gli è stata diagnosticata una paralisi cerebrale che non è mai stata del tutto soddisfacente. Dopo il matrimonio e la nascita della prima figlia abbiamo notato dei cambiamenti. Le è stato diagnosticato l’autismo e i problemi di elaborazione sensoriale, oltre a un ritardo nello sviluppo e a un tono muscolare estremamente basso. Abbiamo avuto la nostra seconda figlia con un tono muscolare estremamente basso e la maggior parte delle stesse diagnosi della sorella maggiore. Solo quando è nato mio figlio, che ha avuto le stesse diagnosi e una diagnosi di epilessia, abbiamo cominciato a chiederci se fosse il caso di fare un passo avanti. Ci siamo trasferiti in un altro Stato in cui è stato fatto il test genetico e hanno trovato la mutazione del gene. Siamo stati fortunati perché hanno deciso di fare un tampone a tutta la famiglia e di trovare la diagnosi generale. Nella vita di tutti i giorni ci sono molte sistemazioni. L’unica cosa che hanno è l’atteggiamento e la personalità migliori. Hanno un cuore enorme e amano ogni persona che incontra sul loro cammino.
Cosa fate per divertirvi?
Cerchiamo di non limitarci in ciò che facciamo come famiglia. Tutti i soggetti con la mutazione sono considerati più lievi e possono camminare, anche se più lentamente e la loro resistenza non è forte come quella degli altri. Ci piace giocare e fare cose abbastanza normali. I problemi sensoriali rendono tutti molto nervosi nel fare cose come arrampicarsi sui parchi giochi o in situazioni nuove, quindi parliamo molto delle cose da fare prima di farle.
Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.
L’attuale difficoltà più grande è la necessità di una terapia così intensa. Questo ostacola davvero la possibilità di mantenere un lavoro a tempo pieno. Questo ha ripercussioni anche su mio marito, perché non è abbastanza grave da ricevere un’invalidità totale, ma è evidente che non riesce a mantenere il lavoro, e questa è una lotta che dura da tutta la vita. È contro l’ADA licenziare qualcuno a causa di un handicap, ma gli Stati a volontà rendono difficile mantenere il posto di lavoro perché non sono tenuti a dire perché si viene licenziati.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per voi?
È una scoperta così nuova che vogliamo fornire il maggior numero di informazioni possibili, in modo che gli altri possano sapere cosa aspettarsi. Non ho trovato nessuno con ZNF292 più vecchio di mio marito. Per quanto ne so, è il più vecchio (che sia stato trovato) ad averla.
In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?
Sento che stiamo aiutando fornendo le nostre informazioni e le nostre esperienze di vita. La nostra esperienza medica può aiutare gli altri a capire cosa aspettarsi da un bambino/familiare con questa diagnosi.
Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?
Sarà più facile fare diagnosi in futuro? Qual è la percentuale di probabilità che un futuro bambino riceva questa mutazione da un genitore?
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?
Siamo una famiglia di casi lievi e c’è un campo così ampio di gravità per quanto riguarda la mutazione.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?
Non disperate. Siamo un caso dimostrato che si possono ottenere molti risultati pur avendo questa mutazione genetica.