FAQ sulla genetica

Un genoma è ciò che chiamiamo TUTTO il materiale genetico presente nelle cellule del nostro corpo. All’interno del nostro genoma abbiamo un insieme di istruzioni (geni), che per metà riceviamo da nostra madre e per metà da nostro padre.

Il nostro genoma è composto da quattro “lettere” di acido desossiribonucleico (DNA): A, T, C e G. Queste lettere costituiscono le istruzioni che il nostro corpo utilizza per funzionare.

Il corpo umano è composto da minuscole cellule. Le cellule sono i mattoni del nostro corpo. Costituiscono la nostra pelle, le ossa, il sangue e altro ancora.

Ogni nostra cellula, con poche eccezioni, possiede una copia di tutte le nostre informazioni genetiche. I filamenti di DNA sono strettamente avvolti in strutture chiamate cromosomi.

Ogni cellula del corpo umano contiene più di 20.000 geni. I geni contengono le informazioni che determinano l’aspetto e il modo in cui il corpo cresce e si sviluppa. I geni sono composti dalle quattro lettere del DNA: A, T, C e G. Combinazioni diverse di queste lettere costituiscono ciascuno dei nostri geni.

Come ogni altra persona, anche voi avete due serie di cromosomi, 23 da vostra madre e 23 da vostro padre, per un totale di 46. Ciò significa anche che si hanno due copie di ciascun gene.

I cromosomi numerati da 1 a 22 sono uguali sia nei maschi che nelle femmine. L’ultima coppia, la 23esima, determina il sesso di una persona. Una persona che ha XX, o due cromosomi X, sarà una femmina (come mostrato sopra). Una persona che ha un cromosoma XY, o un cromosoma X e un cromosoma Y, sarà un maschio (non mostrato).

Un cambiamento genetico è talvolta chiamato anche cambiamento genico, mutazione, variante o differenza.

Ognuno di noi contiene differenze nel proprio genoma che ci rendono unici. La maggior parte di queste differenze ha un impatto minimo o nullo sulla nostra salute. Ma alcuni lo fanno.

Alcune differenze genetiche sono di grandi dimensioni, come un cromosoma in più. Ad esempio, un cromosoma 21 in più determina una condizione chiamata sindrome di Down.

Una persona con questa serie di cromosomi avrebbe la sindrome di Down.
Possono anche esserci parti extra o mancanti di un cromosoma(duplicazioni o delezioni). Ad esempio, una duplicazione/delezione di 16p11.2 è associata all’autismo. Le duplicazioni e le delezioni sono chiamate anche varianti del numero di copie (CNV).

Una persona a cui manca la parte 16p11.2 del 16° cromosoma avrebbe una delezione 16p11.2, che è associata all’autismo.

A volte, quando una lettera del DNA manca o è alterata in un gene, può impedire alle cellule di funzionare correttamente. Per esempio, le alterazioni di un gene specifico sul cromosoma 7 possono portare a una condizione chiamata fibrosi cistica.

Ogni gene è un insieme di istruzioni per la produzione di proteine che permettono all’organismo di crescere, combattere le infezioni, trasformare il cibo in energia e fare tutto il resto. La maggior parte delle persone ha due copie di ciascun gene, una dalla madre e una dal padre.

Alcuni geni danno istruzioni per le nostre caratteristiche fisiche, come il colore dei capelli, il gruppo sanguigno, l’altezza e il colore della pelle. Altri geni sono importanti per lo sviluppo del corpo prima della nascita di un bambino, per le funzioni cerebrali o per la capacità di guarire da una ferita.

Se una persona presenta un’alterazione genetica in un gene importante per la salute e lo sviluppo e tale gene non funziona correttamente, può presentare i sintomi di una condizione genetica.

Le persone hanno forme e dimensioni diverse, ma in generale siamo tutti molto simili a livello di DNA. Il DNA di due persone qualsiasi è uguale al 99,9%.

Tuttavia, la piccola quantità di DNA diversa tra le persone è molto importante. Le differenze di DNA fanno parte di ciò che rende unico ognuno di noi. Influenzano il colore degli occhi, dei capelli e della pelle. Possono anche influenzare il rischio di alcune patologie e la risposta ai farmaci.

No. Il vostro DNA è solo una parte di ciò che siete. Quando si parla di salute, sono importanti anche lo stile di vita e i fattori ambientali, come il cibo che si mangia, la qualità dell’aria che si respira, la quantità di sonno e l’esercizio fisico che si fa.

No. La maggior parte delle varianti genetiche non influisce sul funzionamento dell’organismo.

Esistono diversi tipi di differenze genetiche:

• Le variazioni normali sono differenze in un gene che non sono note per causare problemi di salute, sviluppo o comportamento. Ad esempio, i diversi gruppi sanguigni derivano da normali variazioni genetiche presenti nell’uomo.
• Le variazioni che causano malattie (patogene) sono differenze nei geni che causano una condizione o un disturbo specifico. Ad esempio, le alterazioni di un gene sul cromosoma 7 portano a una persona affetta da fibrosi cistica.
• Le variazioni del rischio di malattia sono differenze nei geni che influenzano il rischio di una persona di sviluppare una specifica condizione o disturbo. Ad esempio, alcune variazioni genetiche nei geni del cancro possono aumentare il rischio di sviluppare un tumore, ma non significano che la persona si ammalerà sicuramente di cancro.
• Le variazioni sconosciute o nuove sono differenze di cui non si conoscono gli effetti. Le lettere di un gene sono migliaia e la comunità scientifica non sa cosa significhino tutti i possibili cambiamenti. Non si è ancora capito se alcuni cambiamenti contribuiscono a una differenza di sviluppo o se sono variazioni normali.

Una duplicazione o una delezione genetica o una differenza in un gene possono essere trasmesse da genitore a figlio. Tuttavia, le modifiche genetiche non sono sempre ereditarie. Talvolta, l’alterazione genica è presente per la prima volta in un bambino. Questo è chiamato un
de novo
cambiamento.

Di seguito è riportato un esempio di modifica genica non ereditaria.

Un cambiamento genetico spontaneo in una cellula uovo o in uno spermatozoo può determinare una condizione genetica in un bambino di una famiglia – un cambiamento de novo.