Il vostro referto di laboratorio genetico

Una parte importante per iniziare a lavorare con Simons Searchlight è l’invio del referto genetico di laboratorio vostro o di vostro figlio. Dopo la registrazione di un account qui e la compilazione dei moduli di consenso, vi verrà chiesto di caricare una copia di un rapporto di laboratorio di genetica. Contattateci se avete problemi a caricare il vostro rapporto di laboratorio.

Il nostro team di consulenti genetici esaminerà il vostro referto di laboratorio per assicurarsi che Simons Searchlight sia lo studio di ricerca giusto per la vostra famiglia.

Per qualsiasi domanda, consultare i video didattici qui di seguito.

Come firmare una liberatoria per il vostro referto genetico di laboratorio.

Se non avete il vostro referto genetico di laboratorio, possiamo procurarvelo. Accedete al vostro cruscotto Simons Searchlight per apporre una firma elettronica e richiederemo il vostro rapporto (Non siete registrati? Potete iscrivervi qui: research.simonssearchlight.org/account/create). Tutti i passaggi sono spiegati in questo breve video.

Guardate il nostro video di registrazione per informazioni sul caricamento del vostro rapporto.

Se avete domande sul vostro rapporto di laboratorio o su quello di vostro figlio, guardate i nostri brevi video su come leggere il rapporto di laboratorio di genetica. Ci sono webinar separati in base al tipo di alterazione genetica: varianti del numero di copie, come la delezione 16p11.2 o la duplicazione 1q21.1, o alterazione di un gene, come SCN2A o MED13L.

Guardate il nostro video su come leggere un referto di laboratorio genetico per le varianti del numero di copie.

Guardate il nostro webinar su come leggere un rapporto di laboratorio di genetica per una modifica genetica.