Navigare nel mondo delle malattie rare

 

Conoscere la causa della diagnosi di neurosviluppo di vostro figlio può essere un sollievo. Ma una nuova diagnosi genetica può anche essere stressante, spaventosa e opprimente. È normale provare un’ampia gamma di emozioni di fronte a una nuova diagnosi. È importante ricordare che non esiste un modo giusto o sbagliato di affrontare la situazione e che ognuno di noi si adatta alle informazioni in modo diverso.

Ecco alcuni suggerimenti per aiutarvi ad abituarvi alla diagnosi del vostro bambino:

  • Accettazione. Concentratevi sul benessere generale del bambino, non solo sulla sua condizione genetica. Il vostro bambino ha una personalità, dei punti di forza e delle caratteristiche uniche.
  • Istruzione. Comprendere la genetica della malattia di vostro figlio può essere una sfida. È importante collaborare con l’équipe medica per sviluppare una chiara comprensione della nuova diagnosi. Questo vi aiuterà a sviluppare una chiara linea d’azione.
  • Coping. Ogni genitore ha il proprio stile di gestione dello stress e di cura dei figli. Può essere utile condividere i propri sentimenti con un familiare, un amico stretto o un operatore sanitario.
  • Supporto. Oltre alla famiglia e agli amici, i gruppi di sostegno online o di persona possono aiutarvi a superare il senso di isolamento e a entrare in contatto con altre persone che si occupano di un bambino con una patologia simile.
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Trovare supporto

I membri dei gruppi di supporto e delle organizzazioni di difesa conoscono in prima persona l’effetto che può avere una diagnosi genetica rara. Noi di Simons Searchlight ospitiamo gruppi Facebook specifici per i geni che studiamo. Poiché abbiamo recentemente aggiunto gruppi per diverse modifiche genetiche, potreste scoprire di essere l’unica persona nel gruppo Facebook. Un numero sempre maggiore di persone si unirà a Simons Searchlight e a questi gruppi di Facebook man mano che i test genetici saranno disponibili e che un numero sempre maggiore di persone otterrà una diagnosi attraverso lo SPARK. Le organizzazioni di difesa dei pazienti elencate di seguito sono ulteriori risorse a sostegno della comunità delle malattie rare.

  • Centro di Informazione sulle Malattie Genetiche e Rare, GARD
  • Organizzazione nazionale per i disturbi rari, NORD
  • Organizzazione Europea delle Malattie Rare, EURORDIS
  • Alleanza genetica
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I social media nella comunità delle malattie rare

I social media hanno avuto un effetto enorme sul modo in cui le informazioni vengono condivise nella comunità delle malattie rare. Dopo una diagnosi, i pazienti e le famiglie si rivolgono ai social media per entrare in contatto, condividere storie e fornire risorse e sostegno a persone colpite in modo simile in tutto il mondo.

Global Genes, NORD ed EURORDIS sfruttano la loro forte presenza online per promuovere la ricerca sulle malattie rare e l’advocacy attraverso campagne ed eventi sui social media.

Global Genes ha anche sviluppato una serie di RARE Toolkit per educare e condividere le migliori pratiche su argomenti importanti per la comunità delle malattie rare. Ospitano anche una serie di webinar e podcast RARE.

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Collegarsi alla ricerca

La ricerca sulle malattie rare è difficile perché l’accesso alle informazioni sui pazienti è limitato a causa del numero esiguo di persone affette da ciascuna patologia. Inoltre, molte tecnologie mediche sono disponibili attraverso ospedali e specialisti, ma alcuni dei trattamenti e delle terapie più recenti sono offerti solo attraverso la ricerca e gli studi clinici. Se vi iscrivete a Simons Searchlight, il nostro team vi informerà sui nuovi studi di ricerca quando saranno disponibili. Di seguito sono elencate alcune risorse online che possono essere utilizzate per trovare gli studi clinici in corso.

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Rimanere attenti alle informazioni

Imparare tutto il possibile sulla patologia è un passo importante nel vostro percorso. Le risorse riportate di seguito includono informazioni su ricerca, politiche, studi clinici e storie personali di pazienti e medici.


  • RARE Daily
     è un notiziario pubblicato da Global Genes che mira a eliminare le sfide delle malattie rare attraverso l’educazione e l’attivismo.
  • Si consiglia di impostare un
    Avviso di Google
     che vi consente di ricevere notifiche via e-mail ogni volta che Google trova nuovi risultati su un argomento di vostro interesse.
  • È inoltre possibile impostare avvisi di pubblicazione dell’autore o del soggetto da
    PubMed
     per essere avvisati quando viene pubblicato un nuovo articolo su un argomento di interesse.
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Risorse aggiuntive

Pianificazione futura e risorse abitative:


  • L’ARC
     è un’organizzazione nazionale basata sulla comunità, con molte sedi locali, per persone con disabilità intellettiva e dello sviluppo. È un’ottima fonte di informazioni su politiche, diritti dei disabili e servizi.

Supporto e tutoraggio tra pari:

  • Il
    Circolo dell’Amicizia
     è un’organizzazione senza scopo di lucro che associa volontari adolescenti a bambini, adolescenti e giovani adulti con esigenze speciali per programmi sociali.

Supporto ai caregiver:


  • Voci di famiglia
     è un’organizzazione nazionale che mette in contatto genitori che hanno un figlio con una disabilità, una malattia cronica o un problema di salute simile. Visitate il loro sito web per trovare maggiori informazioni sulla vostra sezione locale.

Sostegno ai fratelli:


  • Il Progetto di sostegno ai fratelli
     è un’organizzazione senza scopo di lucro che mira a sostenere i fratelli e le sorelle di persone con bisogni speciali. Visitate il loro sito web per trovare maggiori informazioni sulla vostra sezione locale.

Organizzazioni di advocacy:


  • Autism Speaks
     è un’organizzazione che sponsorizza la ricerca sull’autismo e conduce attività di sensibilizzazione e sensibilizzazione per le famiglie, il governo e la comunità. Per accedere all’indice delle risorse, consultare la Guida alle risorse. Hanno anche un Team di risposta all’autismo che può fornire assistenza con risorse locali, come supporto legale, risorse finanziarie e raccomandazioni per i fornitori. Contattare il Team di risposta all’autismo al numero 888-288-4762.
  • Il
    Sigilli di Pasqua
     è un’organizzazione senza scopo di lucro che offre servizi di intervento precoce, assistenza all’infanzia inclusiva, riabilitazione medica e servizi per l’autismo per i bambini più piccoli e le loro famiglie; formazione e accompagnamento al lavoro, inserimento lavorativo e servizi di trasporto per adulti con disabilità, compresi i veterani; militari in transizione, veterani e le loro famiglie, servizi diurni per adulti e opportunità di lavoro per gli anziani – e molto altro ancora.