Roni Yamane, MSc. e Tzofia Drori, MSc.

Tzofia Drori e Roni Yamane sono consulenti genetici che si sono laureati nel maggio 2021 presso il Joan H. Marks Program in Human Genetics del Sarah Lawrence College.

Drori lavora nella divisione di neuroscienze del Joe Dimaggio Children’s Hospital di Hollywood, in Florida. Si occupa soprattutto di bambini, ma anche di adulti, affetti o a rischio di malattie genetiche.

Yamane è consulente genetico prenatale presso la Lescale Maternal Fetal Medicine, che ha diverse sedi nella Hudson Valley, a New York.

Drori e Yamane si sono interessati alla ricerca sulla genetica dell’autismo durante il programma di service-learning sulla disabilità che hanno svolto durante la scuola di specializzazione, dove hanno avuto l’opportunità di fare uno stage in scuole per persone autistiche. La loro formazione li ha portati a chiedersi come una scoperta genetica possa aiutare a curare le persone con condizioni di neurosviluppo associate all’autismo.

Drori e Yamane hanno utilizzato il programma Research Match di Simons Searchlight per lanciare un sondaggio per i partecipanti a Searchlight.

Abbiamo intervistato Drori e Yamane sul loro progetto Research Match.

Qual è l’idea alla base del vostro progetto?

Molti studi si sono concentrati sulle esperienze di genitori e caregiver nella ricerca di test genetici per individui con disturbi del neurosviluppo. Ma la comprensione delle esperienze e delle prospettive dei caregiver dopo il completamento del test genetico è limitata.
Il nostro studio mirava a capire come e in che misura le famiglie utilizzano i risultati genetici che ricevono. In particolare, abbiamo esaminato come i caregiver hanno cambiato il loro punto di vista dopo aver ricevuto una diagnosi genetica. Questo include la gestione medica, la ricerca di supporti sociali per la famiglia, la terapia di supporto e la pianificazione familiare.

A quale domanda risponderà il vostro progetto?

Abbiamo scoperto che i genitori ritengono che una diagnosi genetica sia utile in termini di assistenza clinica e di decisioni riproduttive.

Su un totale di 337 partecipanti, circa il 68% ha riferito che la diagnosi genetica ha indotto a nuove valutazioni e/o a modificare le cure mediche. I dipendenti avevano in media tra i 2 e i 5 anni quando hanno ricevuto una diagnosi genetica.

Dopo aver ricevuto il risultato del test genetico, il 34% dei caregiver ha riferito che il partecipante a Simons Searchlight è stato valutato da un medico per l’autismo.
Oltre il 40% dei caregiver ha riferito di aver iniziato nuove terapie (analisi del comportamento applicata, terapia del tempo a terra, terapia occupazionale, formazione delle abilità sociali, logopedia o altro).
Il 18% ha riferito che il proprio dipendente ha iniziato a prendere nuovi farmaci (SSRI, psicoattivi, antipsicotici o altro).
Il 7% ha riferito di aver assunto nuove medicine alternative (integratori alimentari, prodotti biologici, medicina del corpo o altro).
Il 29% delle persone a carico ha iniziato un programma educativo individualizzato (IEP) a scuola.
Il 24% dei partecipanti era iscritto a una scuola che serviva studenti con esigenze specifiche.
Il 26% delle persone a carico ha iniziato a utilizzare tecnologie assistive.

Per quanto riguarda il processo decisionale in ambito riproduttivo, il 13% dei genitori biologici ha riferito di aver utilizzato test genetici durante o prima di una successiva gravidanza. Tra i genitori biologici che non hanno utilizzato i test genetici, il 42% ha dichiarato che prenderebbe in considerazione l’utilizzo dei test genetici preimpianto (PGT) in futuro.

Non sappiamo se i genitori avrebbero modificato la cura se
non
per la scoperta genetica. Tuttavia, il nostro studio dimostra che la maggior parte dei partecipanti (80%) ritiene che avere una diagnosi genetica sia utile per orientare il processo decisionale in termini di assistenza sanitaria e gestione medica, anche se in alcuni casi la preoccupazione per il proprio figlio è aumentata.

Oltre alla maggiore utilità clinica e all’aiuto nel processo decisionale riproduttivo, i genitori ritenevano che un risultato genetico fosse utile perché convalidava le loro preoccupazioni e forniva una spiegazione per le difficoltà del loro bambino.

In che modo Simons Searchlight Research Match ha offerto un’opportunità unica?

Simons Searchlight Research Match ci ha permesso di intervistare un ampio gruppo di famiglie con diagnosi genetiche associate a disturbi del neurosviluppo. Il team di Research Match ci ha dato la flessibilità necessaria per porre le domande che ritenevamo più importanti, fornendoci un supporto completo e mettendosi a nostra completa disposizione. Grazie al loro aiuto, la nostra ricerca sarà presentata alla conferenza della National Society of Genetic Counselors del 2021 e siamo stati selezionati per essere messi in evidenza in un notiziario prima della conferenza.

In che modo questo progetto può essere utile alle famiglie con patologie del neurosviluppo?

Meno del 25% delle persone con condizioni genetiche ha una diagnosi genetica. Una diagnosi può aiutare nella gestione medica, nel processo decisionale in ambito riproduttivo, nel senso di risoluzione, nella spiegazione della causa di una condizione e nell’anticipazione del futuro. I genetisti e i consulenti genetici possono guardare alla nostra ricerca per aiutare a informare le famiglie sull’utilità di ricevere una diagnosi genetica.

Un assistente ha riferito:

“Avere la diagnosi genetica è stato molto utile (e spesso diciamo ad altri genitori di farla) per capire e identificare precocemente le difficoltà e per poter garantire i servizi. Nel nostro caso, con una diagnosi genetica, l’assicurazione è in grado di fornire più terapie. Quindi, la diagnosi ci ha aiutato a rispondere alle nostre domande, ma ci ha dato maggiori preoccupazioni per il futuro. In questo caso specifico, nostro figlio è stato ricoverato a più di 9 mesi per crisi epilettiche. Non riuscivano a determinarne il motivo. Hanno eseguito molti esami, tra cui un test genetico… È stato un sollievo sentirsi finalmente convalidati nelle nostre preoccupazioni e avere risposte su ciò che stava accadendo e su cosa forse aspettarsi, nella misura in cui è possibile”.