Vanessa Troiani, Ph.D.

Vanessa Troiani, Ph.D., è professore assistente presso il Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.

 

Il dottor Troiani si interessa a come le nostre motivazioni innate modifichino l’attività cerebrale e influenzino l’attenzione e la percezione. La sua ricerca mira a comprendere il ruolo del comportamento e della genetica nei processi di motivazione atipica nel cervello e come questo contribuisca ai disturbi psichiatrici e del neurosviluppo. Il dottor Troiani studia la struttura e la funzione delle regioni cerebrali coinvolte nell’attenzione motivata. Questo include strutture di elaborazione della ricompensa come l’amigdala, il nucleo accumbens e la corteccia orbitofrontale. La sua visione scientifica è multidisciplinare, in quanto è interessata a come la motivazione atipica possa verificarsi in molteplici disturbi, dall’autismo all’obesità alla dipendenza. In questo lavoro il dottor Troiani utilizza diverse tecniche, tra cui la psicofisica, il tracciamento degli occhi, l’imaging cerebrale, l’analisi delle cartelle cliniche elettroniche e la genomica.

Abbiamo intervistato la dott.ssa Troiani in merito alla sua ricerca:

Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?

Nel 2015 ho ricevuto il premio Simons Explorer. In questa borsa di studio abbiamo cercato di capire come le risposte della pupilla dell’occhio siano correlate ai comportamenti e ai sintomi nei bambini con disturbi dello spettro autistico e problemi di sviluppo neurologico. Questo lavoro nel mio laboratorio è stato guidato dalla dott.ssa Antoinette DiCriscio, psicologa dello sviluppo che era borsista post-dottorato all’epoca del premio e che ora è una scienziata del personale. Abbiamo pubblicato una serie di articoli che dimostrano una relazione tra le risposte degli alunni e i tratti dell’autismo nei bambini con e senza problemi di sviluppo neurologico.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti? Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?

Il nostro lavoro si è concentrato principalmente sullo studio della relazione tra i tratti dell’autismo nei bambini che presentano e non presentano alterazioni geniche. Abbiamo cercato di capire la relazione tra i sintomi che i bambini con differenze nel neurosviluppo, compreso l’autismo, presentano e la possibilità di misurare le differenze nella risposta della pupilla che corrispondono a tali sintomi. Ad esempio, ci poniamo le seguenti domande: Le risposte e i riflessi degli alunni sono maggiori in quelli che hanno più difficoltà con la reciprocità sociale? Le risposte e i riflessi della pupilla sono maggiori in coloro che hanno più problemi con i comportamenti ripetitivi?

La nostra ricerca si svolge principalmente presso l’Istituto di Autismo e Medicina dello Sviluppo del Geisinger, dove il nostro team clinico vede molti bambini che presentano alterazioni genetiche riscontrabili anche nelle famiglie di Simons Searchlight. Pertanto, molti bambini che presentano alterazioni geniche sono inclusi nel nostro lavoro pubblicato. Continuando a raccogliere dati, saremo in grado di studiare se tipi specifici di cambiamenti genici hanno maggiori probabilità di influenzare le risposte degli alunni.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Le reti familiari sono fondamentali per far progredire la scienza delle malattie genetiche rare. Affinché gli scienziati possano completare test statistici validi, è necessario disporre di una certa quantità di informazioni dalle famiglie. Poiché le malattie genetiche che studiamo sono rare, non saremmo in grado di ottenere informazioni sufficienti se ci concentrassimo solo sui bambini e sulle famiglie che vengono visitati in una sola clinica. Per questo motivo, siamo incredibilmente grati alle nostre famiglie Simons Searchlight e speriamo di poter continuare a essere partner in questa entusiasmante ricerca.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Siamo incredibilmente entusiasti del futuro e delle collaborazioni con Simons Searchlight! Il nostro lavoro passato si è concentrato solo sulla risposta della pupilla, ma abbiamo riconosciuto che le differenze nell’occhio e nella visione di base non sono state studiate nei bambini con problemi di neurosviluppo, in particolare nelle famiglie con differenze genetiche. In futuro, speriamo di saperne di più sulle differenze oculari che possono essere presenti nei soggetti con problemi di neurosviluppo.

La collaborazione con le famiglie Simons Searchlight in questa impresa ci porterà a comprendere meglio il ruolo delle modifiche genetiche nel sistema visivo, a partire dall’occhio e dalla retina. Uno degli aspetti più entusiasmanti di questo lavoro è che se scopriamo che specifiche alterazioni geniche sono associate a una maggiore compromissione della vista, potremmo essere in grado di sottoporre prima i bambini a valutazioni visive e migliorare le cure.