Storia del GRIN2B #1

Da: Rachel, genitore di un bambino di 4 anni con un’alterazione genetica GRIN2B

“Non rinunciate a vostro figlio. Una diagnosi è solo una frazione di ciò che vostro figlio è e sarà”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Poiché è più giovane di 15 anni, viene coccolata con tante coccole, passeggiate a cavallo e peluche dei suoi fratelli maggiori.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Viaggiare e trascorrere del tempo con la famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Attualmente siamo alle prese con la decisione di scegliere una scuola privata in cui la bambina sarà inserita in una classe di educazione speciale della scuola pubblica.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È sempre sorridente! I miei genitori sostengono di non averla mai vista triste o piangere. Questo è fondamentalmente accurato.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

In base alle mie ricerche, mia figlia ha un caso molto lieve. Voglio dimostrare alle persone che questa diagnosi non è una condanna a vita.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Io e mio marito siamo entrambi persone molto intelligenti e a tavola con i nostri tre figli più grandi abbiamo conversazioni molto intellettuali. Nostra figlia è cresciuta con molta fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia da quando aveva 3 mesi. Si sta comportando in modo eccezionale. Credo che la genetica sia solo il lato naturale dell’equazione. Voglio insegnare i benefici del “nutrimento”.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Le è stata diagnosticata solo il mese scorso. Non ho conosciuto altre famiglie che affrontano questa condizione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non rinunciate a vostro figlio. Una diagnosi è solo una parte di ciò che vostro figlio è e sarà.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come possiamo inserire i pezzi mancanti per rendere i suoi cromosomi completi?