Storia della famiglia STXBP1

Da parte di: Malin, genitore di una 36enne con un’alterazione genetica di STXBP1

“Non arrendetevi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ora è cresciuto. Era interessato ma non giocava con loro.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ascoltare musica, fare picnic, vedere gli amici

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Richiede molte attenzioni. Difficile fare le cose che fanno le altre famiglie

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua felicità quando si sente bene

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare gli altri con i bambini più piccoli

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Gli è stato appena diagnosticato a 36 anni

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrendetevi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere riguardo al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come sarà il suo futuro?