Storia della famiglia SYNGAP1

Da: il genitore di un bambino con un’alterazione genetica di SYNGAP1

“Accettatelo, ma non riconciliatevi con esso. Vostro figlio imparerà a un ritmo lento, ma farà sempre progressi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Lei lo ignora. Ma ha solo 4 mesi.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotare, camminare, ascoltare musica, andare ai concerti, andare al parco giochi, fare gite…

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

A causa dei disturbi del linguaggio, ogni compito richiede molta energia.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua risata, la sua vivacità, la sua giocosità

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Spero che possa aiutare a comprendere SYNGAP1 e a favorire la ricerca su di esso.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Tutti hanno problemi di motricità fine e di linguaggio. Tutti i bambini mordono e hanno una sorta di disturbo sociale o problemi di integrazione sensoriale.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Accettatelo, ma non riconciliatevi con esso. Il bambino imparerà a un ritmo lento, ma farà sempre progressi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come possiamo realizzare il vero potenziale di nostro figlio?