Storia MED13L #1

Da parte di: Diana, genitore di un bambino di 11 anni con una variazione genetica MED13L

“Rimanete fiduciosi! Non si sa mai cosa ci riserva il futuro. Non tutti entrano in quella bella scatola ordinata!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Non sono in grado di giocare insieme perché non amano le stesse cose e nostro figlio non riesce a comunicare abbastanza bene per descrivere ciò che vuole fare. Giocheranno insieme a fare l’etichetta. Si amano e sentono la mancanza l’uno dell’altro quando uno dei due non c’è. hanno normali litigi tra fratelli. (ad esempio, litigare per la tv).

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace tutto ciò che è all’aria aperta. Ci piace guardare i film insieme e mangiare il gelato. Amiamo le escursioni.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Siamo davvero in difficoltà con i comportamenti di Noah. Creano ogni giorno delle interruzioni. È particolarmente bisognoso di tutto, dal nutrirsi al vestirsi, al fare qualsiasi cosa da solo. non riesce a stare da solo per 30 secondi. Se vado al vasino deve seguirmi. Questo ci lascia poco tempo per respirare e rilassarci. Urla molto e questo crea molta frustrazione in casa.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando lui sorride io sorrido. Quando ride mi sciolgo. Mi rende così felice. Quando si emoziona per qualcosa, sorrido.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare le altre famiglie a sapere cosa aspettarsi. Come possono aiutare il loro bambino. Per rimanere fiduciosi! Mi piacerebbe anche conoscere la persona più anziana vivente con questa complicazione, questo potrebbe aiutarci a sapere cosa possiamo aspettarci.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Vi offriamo un piccolissimo tassello di questo complesso puzzle.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora imparato molto perché non ho capito come leggere le storie degli altri.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Rimanete fiduciosi! Non si sa mai cosa ci riserva il futuro. Non tutti entrano in quella bella scatola ordinata!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Noah vivrà a lungo o morirà presto per complicazioni legate a problemi cardiaci o renali? Non potete rispondere a questa domanda, lo so. Ma è un desiderio.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Il campo della genomica è in continuo progresso e non sono sicura che avremo mai tutte le risposte, ma con un maggior numero di famiglie che partecipano e condividono le loro storie saremo in grado di avere un futuro più luminoso per i nostri figli.