Storia MED13L #2
Da: il genitore di un bambino con una variazione genetica MED13L
“Leggete le storie di altre famiglie, ma sappiate che non esistono due bambini MED13L uguali”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
L’unico momento in cui mia figlia “si anima” è quando è con i suoi fratelli!
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Ci piace viaggiare e visitare i musei. Siamo anche molto appassionati di musica.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Il potenziale futuro di nostra figlia. L’impatto sui miei figli sarà maggiore quando io e mio marito non ci saremo più.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Ridacchia sempre e la sua risata è contagiosa!
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Aiutare gli altri e, si spera, sensibilizzare l’opinione pubblica a finanziare la terapia.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Vorrei che ci fossero studi attivi a cui partecipare.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Che il futuro è incerto e che dobbiamo inondare nostro figlio con tutto l’amore e la terapia possibili.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Leggete le storie di altre famiglie, ma sappiate che non esistono due bambini MED13L uguali.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Quanto sarà vicina o lontana dalla tipicità?