Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

Gedreven door wetenschap. Verenigd door hoop.

Om wetenschappelijke doorbraken te creëren voor zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen, moeten families en wetenschappers samenkomen. De missie van Simons Searchlight is om licht te werpen op deze aandoeningen door hoogwaardige, gestandaardiseerde gegevens over de natuurlijke historie te verzamelen en sterke samenwerkingsverbanden op te bouwen tussen onderzoekers, de industrie en families. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.

word vandaag nog lid

Over ons

Simons Searchlight bestudeert genen die zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken. Het onderzoek is internationaal en gezinnen kunnen in verschillende talen deelnemen. Meer leren

6287

GEREGISTREERD

Deelnemers met geregistreerde genetische varianten

5770

GEWENST

Deelnemers stemden in met deelname

4685

GOEDGEKEURD

Genetische labrapporten goedgekeurd

63841

BEKEND

Deelnemersenquêtes ingevuld

Genetische aandoeningen die we bestuderen

We bestuderen meer dan 175 genen die zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken en onze lijst wordt voortdurend uitgebreid. Doe mee als bij jou of je familielid een van deze genetische aandoeningen is vastgesteld.

meer leren

Meedoen

Volg de onderstaande stappen.

stap 1

Online aanmelden

stap 2

Geef je genetisch labrapport

stap 3

Deel uw medische geschiedenis

stap 4

Enquêtes invullen

stap 5

Geef een bloedmonster als je geïnteresseerd bent

stap 6

Breng ons elk jaar op de hoogte en blijf deelnemen

word vandaag nog lid

News and Updates

Familiegeschiedenis

De reis van de Pardos met NAA15

Ontdek het inspirerende verhaal van de Pardos.

Gegevens

Aanvalgeschiedenis beschikbaar voor Frans- en Nederlandstalige deelnemers

Ga naar je dashboard om deze enquête in te vullen.

Aanmelden

Nieuwe subsidiemogelijkheid: Conferentie ondersteuning voor zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis gemeenschappen die deelnemen aan Simons Searchlight

Deze subsidie is bedoeld om de onderzoekscomponent van conferenties van patiëntenbelangenverenigingen te verbeteren.

View All

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.

Stemmen van deelnemers

Simons Zoeklicht lijkt een geweldige manier om een grote gemeenschap te creëren en meer onderzoek en bewustzijn te brengen naar vele kleine gemeenschappen die anders misschien niet zo'n grote stem zouden hebben.

Stacey, Ouder

Elke keer als ik een onderzoek invul, weet ik dat ik mijn steentje bijdraag aan de vooruitgang van het onderzoek om mijn kind te helpen.

Andrew, Ouder

Er is onverwacht veel vrede gekomen door onze strijd en overwinningen met anderen te delen.

Katie, Ouder

Ik zou alles doen om mijn zoon de best mogelijke kans op een lang en gelukkig leven te geven, inclusief het bijdragen van zijn medische geschiedenis en het invullen van onderzoeken in Simons Searchlight!

Vanessa, Ouder

Elke stap die we zetten, elke test die we doen, elke enquête die we invullen.... leidt tot meer informatie. Deze gegevens kunnen worden bestudeerd en verwerkt tot informatie die ons leven verandert.

Rhiannon, Ouder

De eerste mythe over zorgen voor iemand met speciale behoeften is dat je er alleen voor staat. Dat ben je niet.

Tony, Ouder

Verken

Gemeenschap

Maak contact met anderen in besloten Facebook-groepen. Zoek de webpagina van je genetische gemeenschap en selecteer "Hulpbronnen".

Expertise

Bezoek onze videobibliotheek en luister naar de inzichten van onze genetici, wetenschappers en medewerkers.

Kennis

Verken de speciale pagina's voor elke genetische aandoening die we bestuderen.

Klaar om je unieke inzichten te delen?
Jij zou de aanwijzingen kunnen hebben die wetenschappers nodig hebben om vooruitgang te boeken en antwoorden te vinden.

word vandaag nog lid