Profiel onderzoeker: Paul Wang, arts

Paul Wang, M.D., is adjunct-directeur van Clinical Research Associates, LLC (CRA), een dochteronderneming van de Simons Foundation. Wang is een ontwikkelings-gedragsarts en werkte van 1994-2002 bij CHOP. Hij werkte mee aan de zorg voor honderden kinderen met ontwikkelingsstoornissen en genetische diagnoses, met speciale aandacht voor Williams syndroom, Down syndroom en de 22q11.2 del populatie.

Na zijn vertrek bij CHOP werkte Wang bij Pfizer (aan neurologische en psychiatrische medicijntesten) en bij Seaside Therapeutics, een biotech dat zich richtte op het Fragile X syndroom en autisme. Later stapte hij over naar Autism Speaks en sinds 2016 werkt hij bij de Simons Foundation.

Wang vindt het ongelooflijk stimulerend om in New York City te werken en omringd te zijn door de fantastische wetenschappers (en bezoekers) bij de Foundation. Maar in het weekend is hij veel liever thuis, met het bos en het beekje in mijn achtertuin.

We interviewden Dr. Wang over zijn onderzoek:

Hoe bent u gaan samenwerken met Simons Searchlight Research?

Mijn samenwerking met het Simons Searchlight team richt zich op de 16p deletie gemeenschap. Mijn Simons-collega’s Alice Luo Clayton en Brigitta Gunderson werkten samen met een groep academische onderzoekers om de effecten van een experimenteel medicijn (arbaclofen, een GABA-B-agonist) in muismodellen van de 16p-deletie te bestuderen. Dit medicijn is eerder getest bij autisme en bij Fragile X, waarbij de veiligheid goed bleek te zijn en er ook aanwijzingen waren dat het voordelen had. In de 16p muismodellen zorgde arbaclofen voor verbeteringen in geheugen en motorisch gedrag, waardoor we zijn gaan nadenken over een mogelijke trial bij patiënten met de 16p11.2 deletie.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten? Welk type gegevens heeft je team gebruikt en was het geassocieerd met een specifieke genverandering?

Het uitgebreide onderzoek van Simons Searchlight naar het gedrags- en neuropsychologische fenotype van 16p del heeft ons geholpen om de uitdagingen en sterke punten van deze individuen te begrijpen. Deze gegevens zijn voor ons een belangrijke leidraad bij het ontwerpen van een toekomstige medicatiestudie met arbaclofen.

Hoe heeft het gebruik van de gegevens van Simons Searchlight bijgedragen aan ons begrip van de genetische veranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

Simons Searchlight heeft inzichten van onschatbare waarde opgeleverd over de genetische condities die geassocieerd worden met autisme en over de variabiliteit binnen specifieke genetische condities. In die zin bewijst Simons Searchlight echt hoe belangrijk genetische “achtergrond” en omgevingsfactoren kunnen zijn bij het vormen van individuele resultaten. Dit is een benadering van onderzoek die ik erg belangrijk vind, omdat mijn eigen academisch onderzoek dezelfde benadering hanteerde voor de syndromen van Williams en Down en de 22q11.2 deletie.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Deelname aan registerstudies helpt onderzoekers om elke genetische aandoening beter te begrijpen. Op de korte termijn kan het begrijpen van elke aandoening de andere families met dezelfde diagnose helpen om het scala aan uitdagingen en complicaties waarmee ze te maken kunnen krijgen te begrijpen. Op de langere termijn hopen we dat het onderzoek van vandaag de weg vrijmaakt voor toekomstige behandelingen en ondersteuning die specifiek zijn voor de genetische aandoening die iemand heeft.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

Mijn werk van vandaag is gericht op 16p del, maar we hopen dat toekomstig werk op het gebied van de ontwikkeling van behandelingen zich ook zal uitstrekken naar andere genetische aandoeningen. We zullen zorgvuldig nadenken over het fenotype en de biologie van elke aandoening, terwijl we nadenken over welke behandelingen en ondersteuning nuttig zouden kunnen zijn voor die gemeenschap.

Voor meer informatie over het werk van Dr. Wang, klik hier voor een artikel over Dr. Wang op SFARI.org.