Profiel onderzoeker: Anne T. Berg, Ph.D.

Anne T.Berg, Ph.D., is onderzoekshoogleraar aan de Northwestern Feinberg School of Medicine en lid van het Epilepsiecentrum van het Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Haar onderzoek heeft zich gericht op de “natuurlijke” geschiedenis en uitkomsten van aanvallen en epilepsie met een specifieke nadruk op drie factoren:

• uitkomsten van aanvallen,
• ontwikkelings- en cognitieve gevolgen van epilepsie bij kinderen, en
• de impact die dit alles heeft op de kwaliteit van leven van patiënten en hun familie.

Ze was ook een belangrijke onderzoeker in de Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Samen met Susan Spencer en Barbara Vickrey heeft Berg bijgedragen aan de literatuur over de resultaten van epilepsiechirurgie bij patiënten op het gebied van aanvallen, psychiatrie, cognitie en levenskwaliteit. In 2007 speelde ze een centrale rol in het richten van de onderzoeksprioriteiten van het National Institute of Neurological Disorders (NINDS) op de cognitieve, ontwikkelings- en gedragsmatige co-morbiditeiten van epilepsie en organiseerde ze sessies op de bijeenkomst van de American Epilepsy Society om deze gebieden te onderzoeken en onderzoeksmogelijkheden te identificeren voor het verbeteren van de resultaten voor patiënten. In 2013 was Berg medevoorzitter van de door het NINDS gesponsorde Curing Epilepsies conferentie en organiseerde en leidde hij de volgende workshops:

• Prioriteiten in pediatrisch epilepsieonderzoek: Vandaag de toekomst van kinderen verbeteren, Neurology, 2013
• Ziektelast bij ernstige epilepsie op jonge leeftijd: Perspectieven van ouders, Epilepsia Open, 2019

Op dit moment leidt Berg het Precision Medicine Initiative voor Epilepsie bij Lurie Children’s waar ze leiding geeft aan inspanningen om het elektronisch patiëntendossier te herstructureren ter ondersteuning van klinische zorg in het genetische tijdperk, rapportage, kwaliteitsverbetering en onderzoek. Ze leidt het Natural History Project en de Ability Study, die gericht zijn op het begrijpen van het volledige effect en bereik van neurologische, medische, gedrags- en andere uitdagingen voor kinderen en gezinnen die getroffen zijn door ontwikkelingsepilepsieën en encephalopathieën, waaronder SCN2A-DEE. Haar doel is om onderzoek te doen dat het nodige bewijs levert om veranderingen in de praktijk te ondersteunen die de diagnose, behandeling en het beheer van deze ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen verbeteren en uiteindelijk het leven van kinderen en hun families verbeteren.

We interviewden Dr. Berg over haar onderzoek:

Hoe bent u gaan samenwerken met Simons Searchlight Research?

Ik was aanvankelijk geïnteresseerd in SCN2A en het onderzoeken van het verschil in kinderen met en zonder epilepsie. De FamilieSCN2A Foundation heeft met Simons samengewerkt om een register en een observationele studie op te zetten van SCN2A-gerelateerd autisme en epilepsie.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten?

Tot nu toe hebben we vooral gewerkt met de SCN2A-groep uit de observationele studie. We waren in staat om een analyse te maken van de kenmerken en de niveaus van adaptief gedrag bij kinderen met en zonder epilepsie. Deze resultaten zijn ter publicatie ingediend bij een wetenschappelijk tijdschrift.

Welk type gegevens heeft je team gebruikt en was het geassocieerd met een specifieke genverandering?

We hebben ons gericht op de Medical History Interview forms en de Vineland Adaptive Behavior Scales. SCN2A heeft een apart aanvalsformulier toegevoegd, dat we ook hebben gebruikt. Het is een geschenk om deze systematisch verzamelde en prachtig opgeschoonde gegevens te hebben. De variantinformatie wordt apart geanalyseerd in het lab van Dr. Al George in het kader van een ander project. We zullen samenwerken zodra hij de varianten die hij heeft heeft gekarakteriseerd en de fenotype- en variantinformatie bij elkaar heeft gebracht.

Hebt u biospecimens uit de collectie van het register aangevraagd voor gebruik in uw onderzoek en hoe zijn deze monsters gebruikt?

Nee. Onze groep heeft dit niet gedaan.

Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genveranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

Het werk is duidelijk nog gaande, maar de buitengewone schat aan informatie die Simons heeft verzameld en zo genereus beschikbaar stelt aan onderzoekers is een schatkamer. Het werk van het George lab zal enorm bijdragen aan de zoektocht naar behandelingen voor zeldzame aandoeningen.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Het is de manier waarop ontdekkingen worden gedaan die de manier waarop we geneeskunde beoefenen veranderen. Deze aandoeningen (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 – om maar een paar van de aandoeningen te noemen die in Simons Zoeklicht worden behandeld) zijn vrijwel zeldzaam. Het uitvoeren van dit soort grootschalig, snel onderzoek zou vanuit de kliniek onmogelijk zijn. Simons Searchlight brengt mensen samen die uitzonderlijk zeldzame aandoeningen hebben en creëert een opslagplaats van belangrijke elementen met betrekking tot fenotypes en gecureerde variantinformatie.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

Ik zou heel graag verdere analyses van de Vineland Adaptive Behavior Scales uitvoeren voor andere zeldzame gengroepen. Dit is een essentieel onderdeel van de voorbereiding op proeven voor zeldzame ziekten.

Ik wil graag een speciaal woord van dank toevoegen aan John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel en Wendy Chung, die zo collegiaal en behulpzaam zijn geweest.