10 mijlpalen voor Simons Searchlight in de afgelopen 10 jaar

Simons Searchlight is een evoluerend onderzoeksregister. Nu we naar de komende 10 jaar kijken, volgen hier enkele hoogtepunten van wat we tot nu toe samen hebben bereikt.

1. Eerste deelnemers

De eerste deelnemers van Simons Searchlight kwamen uit de VS, Canada en Australië (oranje). We hebben nu deelnemers uit 47 verschillende landen (turkoois).

Simons Searchlight is een van de grootste internationale registers voor zeldzame ziekten. Als je een genetische diagnose hebt die op onze lijst staat, overweeg dan om je aan te melden!

2. Eerste gezinsconferentie

Simons Searchlight (voorheen Simons VIP) deelnemers hielden hun eerste persoonlijke familieconferentie op 23 juli 2011 in Gatlinburg, Tennessee voor 16p11.2 deletie en duplicatie families.

De online opnames van Simons Searchlight’s vergaderingen zijn hier te vinden.

3. Online deelname

Ons onderzoek was oorspronkelijk persoonlijk en werd in 2014 omgezet naar een online platform. Hierdoor konden meer gezinnen lid worden en kregen we een paar keer per jaar meer gedetailleerde informatie.

Simons Searchlight heeft meer dan 1500 mensen met een genetische diagnose geregistreerd.

4. Publicaties

Tot nu toe hebben onderzoekers Simons Searchlight-gegevens gebruikt in 63 publicaties en preprints.

Je kunt onze lijst met publicaties hier vinden. Zorg ervoor dat je klikt op de filter “Uses Resources From: Simons Zoeklicht” filter.

5. Publicaties van afzonderlijke genen

De eerste publicatie van een monogene aandoening op de Simons Searchlight-genlijst was in 2018.

Deze publicatie is hier te vinden. Een andere publicatie met SCN2A Simons Searchlight-gegevens werd gepubliceerd in 2020.

6. Simons zoeklicht worden

Door de samenwerking met gezinnen is Simons VIP Connect in het voorjaar van 2019 Simons Zoeklicht geworden om het baken van licht te vertegenwoordigen dat onderzoek voor onze reis biedt.

De naam Simons Searchlight belichaamt beter onze missie om licht te werpen op aandoeningen door sterke partnerschappen op te bouwen tussen onderzoekers en families.

7. Stamcellen maken

In de herfst van 2020 heeft de Simons Foundation veel geïnvesteerd in het maken van geïnduceerde pluripotente stamcellen, of iPS-cellen, van Simons Searchlight-deelnemers.

Onze korte video over iPS-cellen vind je hier. De aankondiging van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) is hier te vinden.

8. Onderzoek Wedstrijd

Simons Searchlight Research Match gelanceerd in 2020. Hierdoor kunnen onderzoekers nieuwe onderzoeken toevoegen die nog niet in het kernonderzoek zijn opgenomen en deelnemers werven voor nieuwe onderzoeken. Alle gegevens worden teruggestuurd naar de Simons Searchlight database om het register te helpen opbouwen en meer informatie te geven aan toekomstige onderzoekers, zonder jou extra te belasten.

Onderzoekers kunnen zich aanmelden voor het Research Match programma via SFARI Base, dezelfde website die ze gebruiken om gegevens aan te vragen.

9. Gegevenstoegang voor onderzoekers

Tot nu toe hebben 130 onderzoekers toegang gekregen tot de gegevens van Simons Searchlight!

Onderzoekers vragen niet-geïdentificeerde gegevens, monsters of onderzoeksprojecten aan via SFARI Base. Gedeïdentificeerde gegevens zijn gegevens waarin alle identificerende informatie is verwijderd.

10. Workshop Gentherapie

In de winter van 2020 bracht SFARI een groep onderzoekers bijeen voor een workshop gentherapie om de ontwikkeling van behandelingen te helpen versnellen.

Lees hier voor meer informatie over deze workshop.