Onze deelnemers: Verdeling 10-jarig jubileum
In de afgelopen 10 jaar heeft Simons Searchlight zich ontwikkeld en omvat nu meer dan 150 genetische aandoeningen. Als onderdeel van ons 10-jarig onderzoek kijken we naar de deelnemers binnen onze gemeenschap.
“Door de nauwe samenwerking met gezinnen in al onze aandoeningen in de afgelopen 10 jaar, zien we één ding: hoewel elk kind een individu is, lijken we meer op elkaar dan dat we verschillen. Behandelingen voor ontwikkelingsproblemen in het bijzonder kunnen geïndividualiseerde beoordeling en precisiegeneeskunde vereisen, maar zullen ook worden gedreven door onze kracht in aantallen.”
LeeAnne Green Snyder
Gediplomeerd klinisch psycholoog, klinisch onderzoeker, Simons Zoeklicht
Tot nu toe hebben we meer dan 4.000 gezinnen geregistreerd in Simons Searchlight. Zie hieronder voor het aantal registraties uitgesplitst per genetische aandoening. De eerste grafiek bevat genetische groepen met meer dan 20 geregistreerde families en de tweede grafiek bevat genetische groepen met 5 tot 19 geregistreerde families.
Simons Searchlight deelnemers worden uitgenodigd om telefonisch een medisch anamnesegesprek (MHI) af te nemen met onze genetisch consulenten. Hieronder vind je twee tabellen met informatie van deelnemers aan Simons Zoeklicht. Gegevens uit ander gepubliceerd onderzoek zijn niet opgenomen. Deze tabellen bevatten mensen met varianten die zijn geclassificeerd als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen. Varianten van onzekere betekenis (VUS) zijn niet opgenomen. Mensen met een VUS worden uitgenodigd om deel te nemen en we beoordelen varianten die als VUS zijn geclassificeerd jaarlijks opnieuw.
De eerste tabel(Tabel 1) bevat genetische groepen waarvan de medische voorgeschiedenis bij minstens 10 deelnemers is afgenomen. Tabel 1 bevat het percentage (%) mensen die een autismespectrumstoornis (ASS), ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (DD/ID) en epileptische aanvallen rapporteerden.
Tabel 1. Genetische groepen met 10 of meer voltooide MHI’s (22 groepen).
| Gen-/kopienummervariant | Aantal mensen met MHI’s | ASS (aantal) % | DD/ID (aantal) % | Aanval (aantal) % |
| 1q21.1 deletie | 47 | (11) 23% | (17) 36% | (3) 6% |
| 1q21.1 duplicatie | 45 | (13) 29% | (15) 33% | (3) 7% |
| 16p11.2 deletie | 156 | (50) 32% | (76) 49% | (42) 27% |
| Distale 16p11.2 deletie | 10 | (2) 20% | (5) 50% | (1) 10% |
| ADNP | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| ASXL3 | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| CHAMP1 | 19 | (4) 21% | (13) 68% | (3) 16% |
| CSNK2A1 | 21 | (6) 29% | (18) 86% | (8) 38% |
| CTNNB1 | 31 | (4) 13% | (22) 71% | (0) 0% |
| DYRK1A | 22 | (10) 45% | (17) 77% | (11) 50% |
| GRIN2B | 42 | (11) 26% | (33) 79% | (7) 17% |
| HIVEP2 | 15 | (5) 33% | (11) 73% | (1) 7% |
| HNRNPH2 | 19 | (3) 16% | (19) 100% | (4) 21% |
| MED13L | 19 | (9) 47% | (17) 89% | (1) 5% |
| PACS1 | 20 | (10) 50% | (19) 95% | (9) 45% |
| PPP2R5D | 58 | (19) 33% | (51) 88% | (27) 47% |
| SCN2A | 83 | (36) 43% | (68) 82% | (63) 75% |
| SETBP1 | 17 | (3) 18% | (10) 59% | (1) 6% |
| SLC6A1 | 37 | (12) 32% | (27) 73% | (30) 81% |
| STXBP1 | 64 | (23) 36% | (49) 77% | (54) 84% |
| SYNGAP1 | 30 | (15) 50% | (23) 77% | (23) 77% |
De tweede tabel(Tabel 2) bevat genetische groepen met 5 tot 9 afgeronde medische geschiedenisinterviews. Deze tabel geeft een overzicht van het totale aantal mensen met een autismespectrumstoornis (ASS), ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (DD/ID) en epileptische aanvallen. Met meer informatie en deelnemers zullen we een beter klinisch beeld kunnen schetsen van deze genetische aandoeningen.
Tabel 2. Genetische groepen met 5 tot 9 MHI’s voltooid (7 groepen).
| Gen-/kopienummervariant | Aantal mensen met MHI’s | ASD-nummer | DD/ID-nummer | Aantal inbeslagnames |
| 7q11.23 duplicatie | 6 | 4 | 4 | 2 |
| ARID1B | 6 | 1 | 4 | 0 |
| CHD2 | 8 | 6 | 5 | 8 |
| CHD8 | 6 | 6 | 5 | 0 |
| FOXP1 | 6 | 3 | 3 | 2 |
| GRIN1 | 6 | 1 | 6 | 3 |
| PTCHD1 | 5 | 1 | 4 | 1 |
Volg onze vooruitgang
Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.