Profiel onderzoeker: Roni Yamane, MSc. en Tzofia Drori, MSc.

Tzofia Drori en Roni Yamane zijn genetisch adviseurs die in mei 2021 afstudeerden aan het Joan H. Marks Program in Human Genetics aan het Sarah Lawrence College.

Drori werkt op de afdeling neurowetenschappen in het Joe Dimaggio Children’s Hospital in Hollywood, Florida. Ze ziet vooral kinderen, maar ook volwassenen, met of met een risico op een genetische aandoening.

Yamane is prenataal genetisch consulent bij Lescale Maternal Fetal Medicine, dat verschillende locaties heeft in Hudson Valley, New York.

Drori en Yamane raakten geïnteresseerd in onderzoek naar autismegenetica tijdens hun programma voor gehandicaptenonderwijs toen ze afstudeerden, waar ze de kans kregen om stage te lopen op scholen voor autistische personen. Hun opleiding leidde hen tot de vraag hoe een genetische bevinding kan helpen bij de zorg voor mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen die geassocieerd worden met autisme.

Drori en Yamane gebruikten het Research Match programma van Simons Searchlight om een onderzoek te lanceren voor Simons Searchlight deelnemers.

We interviewden Drori en Yamane over hun Research Match project.

Wat is het idee achter je project?

Veel studies hebben zich gericht op de ervaringen van ouders en verzorgers in hun streven naar genetische tests voor personen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Maar er is beperkt inzicht in de ervaringen en perspectieven van zorgverleners nadat genetische tests zijn afgerond.

Ons onderzoek was erop gericht om te begrijpen hoe en in welke mate families gebruik maken van de genetische bevindingen die ze ontvangen. We keken specifiek naar hoe verzorgers hun mening veranderden nadat ze een genetische diagnose hadden gekregen. Dit omvatte medische behandeling, het zoeken naar sociale steun voor de familie, ondersteunende therapie en gezinsplanning.

Welke vraag beantwoordt je project?

We ontdekten dat ouders een genetische diagnose nuttig vonden in termen van klinische zorg en reproductieve besluitvorming.

Van de in totaal 337 deelnemers meldde ongeveer 68 procent dat de genetische diagnose leidde tot nieuwe evaluaties en/of andere medische zorg. Nabestaanden waren gemiddeld tussen de 2 en 5 jaar oud toen ze een genetische diagnose kregen.

• Na het ontvangen van de uitslag van de genetische test, meldde 34 procent van de verzorgers dat de Simons Zoeklicht deelnemer door een medische professional op autisme was onderzocht.
• Meer dan 40 procent van de verzorgers meldde dat ze begonnen waren met nieuwe therapieën (toegepaste gedragsanalyse, verdiepingsoefentherapie, bezigheidstherapie, sociale vaardigheidstraining, logopedie of andere).
• 18 procent meldde dat hun afhankelijke begon met nieuwe medicijnen (SSRI’s, psychoactieve, antipsychotische medicijnen of andere)
• 7 procent meldde nieuwe alternatieve geneesmiddelen (voedingssupplementen, biologische middelen, mind-body geneeskunde of andere)
• 29 procent van de personen ten laste begon op school met een geïndividualiseerd onderwijsprogramma (IEP)
• 24 procent van de deelnemers stond ingeschreven op een school voor leerlingen met speciale behoeften
• 26 procent van de afhankelijke personen begon ondersteunende technologieën te gebruiken

Met betrekking tot reproductieve besluitvorming gaf 13 procent van de biologische ouders aan genetische tests te hebben gebruikt tijdens of voor een volgende zwangerschap. Van de biologische ouders die geen genetische tests hebben gebruikt, gaf 42 procent aan dat ze zouden overwegen om in de toekomst preimplantatie genetische tests (PGT) te gebruiken.

We weten niet of ouders de zorg zouden hebben veranderd als
niet
voor de genetische bevinding. Maar ons onderzoek laat zien dat de meerderheid (80 procent) van de deelnemers van mening was dat het hebben van een genetische diagnose hielp bij het nemen van beslissingen op het gebied van gezondheidszorg en medisch management, hoewel in sommige gevallen de bezorgdheid over hun kind toenam.

Naast het toegenomen klinische nut en het helpen bij reproductieve besluitvorming, vonden ouders dat een genetische bevinding nuttig was omdat het hun zorgen valideerde en een verklaring gaf voor de uitdagingen van hun kind.

Hoe bood Simons Searchlight Research Match een unieke kans?

Simons Searchlight Research Match heeft het voor ons mogelijk gemaakt om een grote groep families te interviewen die genetische diagnoses hebben die geassocieerd worden met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het team van Research Match gaf ons de flexibiliteit om de vragen te stellen die wij het belangrijkst vonden, bood volledige ondersteuning en stelde zich volledig beschikbaar voor ons. Dankzij hun hulp wordt ons onderzoek uitgelicht op de conferentie van de National Society of Genetic Counselors in 2021 en werden we geselecteerd om uitgelicht te worden in een nieuwsbericht voorafgaand aan de conferentie.

Hoe kan dit project nuttig zijn voor gezinnen met neurologische ontwikkelingsstoornissen?

Bij minder dan 25 procent van de mensen met een genetische aandoening wordt een genetische diagnose gesteld. Een diagnose kan helpen bij medisch management, reproductieve besluitvorming, een gevoel van resolutie, een verklaring voor de oorzaak van een aandoening en anticiperen op de toekomst. Genetici en genetisch adviseurs kunnen ons onderzoek gebruiken om gezinnen te informeren over het nut van een genetische diagnose.

Een verzorger rapporteerde:

“De genetische diagnose was zo nuttig (en we zeggen vaak tegen andere ouders dat ze die ook moeten krijgen) om moeilijkheden vroeg te begrijpen en te herkennen en om voorzieningen te kunnen krijgen. De verzekering kan in ons geval meer therapie bieden met een genetische diagnose. De diagnose hielp dus om onze vragen te beantwoorden, maar het gaf ons ook meer zorgen voor de toekomst. In dit specifieke geval werd onze zoon met meer dan 9 maanden opgenomen in het ziekenhuis vanwege aanvallen. Ze konden niet vaststellen waarom. Ze voerden veel tests uit, waaronder een genetische test… Het was een opluchting om ons eindelijk bevestigd te voelen in onze zorgen en antwoorden te hebben over wat er aan de hand was en wat we misschien konden verwachten, voor zover dat mogelijk is.”