Tommy’s verhaal over zeldzame ziekte

Hoe ziet jouw familie eruit?

Oh wauw. Onze familie is zeker toegewijd en liefdevol. Tijd samen doorbrengen is het belangrijkste voor ons en vooral de tijd met zijn oudere broer is het hoogtepunt voor Tommy. We houden ervan om lokale sportteams aan te moedigen, te zwemmen, samen te schilderen en gewoon om bij elkaar te zijn. Tommy en zijn oudere broer hebben een ongelofelijke band en er is niets dat mijn hart meer verwarmt dan hen samen te zien. De liefde, het geduld, het medeleven… zo gezegend.

Wat doe je voor je plezier?

Familievakanties naar Cape Cod, wandelingen in de buurt of rondrijden in ons golfkarretje, stenen gooien in de plaatselijke vijvers, actief zijn in de gemeenschap en onze lokale sportteams steunen. Knutselen zoals schilderen, stickerkunst en oefenen met schrijven. Bezoekt zijn oudere broer.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Er is niet slechts één uitdaging met een Syngap-kinderachtige Tommy. Hij is nu bijna 22 en het agressieve gedrag is veel moeilijker te beheersen gezien zijn kracht en grootte. Vervolgens zijn de aanvallen (LGS) en het onvermogen om goede controle te hebben een andere grote uitdaging. Elke dag heeft Tommy meerdere aanvallen in een van de verschillende vormen die hij heeft. En ik denk dat onze 3e daardoor zo’n grote verstandelijke beperking en communicatieproblemen heeft. Er ontstaat een intense frustratie als we het niet begrijpen en dat leidt tot epische inzinkingen. We raken regelmatig verstrikt in een bijna eindeloze lus. En over een paar maanden zal hij het speciaal onderwijs en de routine die hij al zo lang heeft, verlaten. Voeg daar de pandemie aan toe, en het vinden van thuiszorg en een dagprogramma ter vervanging van school is de volgende horde.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Tommy kreeg de diagnose pas toen hij 17,5 jaar oud was. Zonder onderzoek en vooruitgang zou Syngap nooit ontdekt zijn. Ik heb samen met Tommy altijd meegedaan aan alle onderzoeken die ik kon doen, omdat ik weet dat we zonder onderzoek nooit een behandeling of genezing zullen vinden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

Ik ben al lid van Simons Zoeklicht sinds onze diagnose en ik ben er helemaal voor om te helpen! Ik ben opgegroeid met een vader die zijn leven wijdde aan onderzoek en ik geloof in het belang ervan.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Er zijn zoveel variaties op mutaties in het gen, dus betekent dit dat elke individuele mutatie een gerichte behandeling nodig heeft?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We zijn allemaal een grote familie en zonder de gemeenschap om ons mee bezig te houden kan dit een erg eenzame en isolerende situatie zijn. Veel van de gezinnen met wie ik contact heb gemaakt, hebben dezelfde symptomen als wij en er is een geweldige uitwisseling van ideeën, ervaringen en steun.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Leer er alles over wat je kunt en wees open en deel het om het bewustzijn te vergroten. Heb een plan voor de toekomst van je kind.

#ZIE JEZELF