Navigeren door de wereld van zeldzame aandoeningen

Het kan een opluchting zijn om de oorzaak van de neurologische ontwikkelingsdiagnose van je kind te weten. Maar een nieuwe genetische diagnose kan ook stressvol, eng en overweldigend zijn. Het is normaal om allerlei emoties te hebben over een nieuwe diagnose. Het is belangrijk om te onthouden dat er geen goede of verkeerde manier is om ermee om te gaan en dat we ons allemaal anders aanpassen aan informatie.

Hier volgen suggesties om je te helpen je aan te passen aan de diagnose van je kind:

• Aanvaarding. Richt je op het algehele welzijn van je kind, niet alleen op de genetische aandoening. Je kind heeft een unieke persoonlijkheid, sterke punten en kenmerken.
• Onderwijs. Het kan een uitdaging zijn om de genetica van de aandoening van je kind te begrijpen. Het is belangrijk om samen met je medische team te werken aan een duidelijk begrip van de nieuwe diagnose. Dit zal je helpen om een duidelijke koers uit te zetten.
• Omgaan met. Elke ouder heeft zijn eigen stijl om met stress om te gaan en voor zijn kind te zorgen. Het kan helpen om je gevoelens te delen met een familielid, goede vriend of psychiater.
• Ondersteuning. Naast familie en vrienden kunnen online of persoonlijke steungroepen je helpen om gevoelens van isolatie te overwinnen en je in contact te brengen met anderen die zorgen voor een kind met een vergelijkbare aandoening.

Ondersteuning vinden

Leden van steungroepen en belangenorganisaties weten uit eerste hand welk effect een zeldzame genetische diagnose kan hebben. Bij Simons Searchlight hosten we gen-specifieke Facebook groepen over de genen die we bestuderen. Omdat we onlangs groepen hebben toegevoegd voor verschillende genmutaties, kan het zijn dat je de enige persoon in de Facebook-groep bent. Meer mensen zullen zich aansluiten bij Simons Searchlight en deze Facebook-groepen naarmate genetische tests beter beschikbaar worden en naarmate meer mensen een diagnose krijgen via SPARK. De onderstaande patiëntenorganisaties zijn aanvullende bronnen die de gemeenschap van zeldzame ziekten ondersteunen.

• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten, GARD
• Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, NORD
• Europese organisatie voor zeldzame ziekten, EURORDIS
• Genetische alliantie

Sociale media in de gemeenschap van zeldzame ziekten

Sociale media hebben een enorm effect gehad op de manier waarop informatie wordt gedeeld in de gemeenschap van zeldzame ziekten. Na een diagnose wenden patiënten en families zich tot sociale media om met elkaar in contact te komen, verhalen te delen en hulpbronnen en steun te bieden aan gelijksoortige getroffenen van over de hele wereld.

Global Genes, NORD en EURORDIS gebruiken hun sterke online aanwezigheid om onderzoek naar zeldzame ziekten en belangenbehartiging te promoten via campagnes en evenementen op sociale media.

Global Genes heeft ook een serie RARE-toolkits ontwikkeld om voorlichting te geven en best practices te delen over onderwerpen die belangrijk zijn voor de gemeenschap van zeldzame ziekten. Ze organiseren ook een reeks RARE webinars en podcasts.

Aansluiten op onderzoek

Onderzoek naar zeldzame ziekten is moeilijk omdat de toegang tot patiënteninformatie beperkt is vanwege het kleine aantal mensen dat een aandoening heeft. Ook zijn veel medische technologieën beschikbaar via ziekenhuizen en specialisten, maar sommige van de nieuwere behandelingen en therapieën worden alleen aangeboden via onderzoek en klinische tests. Als u zich inschrijft bij Simons Searchlight, zal ons team u op de hoogte houden van nieuwe onderzoeken zodra deze beschikbaar zijn. Hieronder staan enkele online bronnen die je kunt gebruiken om lopende klinische onderzoeken te vinden.

• 
  ClinicalTrials.gov
  is een database die het publiek voorziet van actuele informatie over klinische onderzoeken.
• De
  Consortium voor onderzoek naar zeldzame ziekten
  verbindt onderzoekers en organisaties die zich bezighouden met onderzoek naar zeldzame ziekten bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën en diagnosemethoden.

Alert blijven op informatie

Alles leren wat je kunt over de aandoening is een belangrijke volgende stap in je reis. De bronnen hieronder bevatten informatie over onderzoek, beleid, klinische tests en persoonlijke verhalen van patiënten en artsen.

• 
  RARE dagelijks
  is een nieuwsbulletin gepubliceerd door Global Genes met als doel de uitdagingen van zeldzame ziekten te elimineren door middel van educatie en activisme.
• Misschien wil je een
  Google-waarschuwing
  waarmee u e-mailmeldingen kunt ontvangen telkens wanneer Google nieuwe resultaten vindt over een onderwerp dat u interesseert.
• U kunt ook auteur-publicatie- of onderwerpwaarschuwingen instellen vanuit
  PubMed
  om een melding te krijgen wanneer er een nieuw tijdschriftartikel wordt gepubliceerd over een onderwerp dat u interesseert.

Aanvullende bronnen

Toekomstige planning en huisvestingsmiddelen:

• 
  Het ARC
  is een nationale maatschappelijke organisatie, met veel lokale afdelingen, voor mensen met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsstoornissen. Het is een geweldige bron voor informatie over beleid, rechten van gehandicapten en diensten.

Collegiale ondersteuning en mentorschap:

• De
  Vriendschapskring
  is een non-profitorganisatie die tienervrijwilligers koppelt aan kinderen, tieners en jongvolwassenen met speciale behoeften voor sociale programma’s.

Ondersteuning voor verzorgers:

• 
  Family Voices
  is een nationale organisatie die ouders met elkaar in contact brengt die een kind hebben met een soortgelijke handicap, chronische ziekte of gezondheidsprobleem. Ga naar hun website voor meer informatie over jouw lokale afdeling.

Ondersteuning van broers en zussen:

• 
  Het Sibling Support Project
  is een non-profitorganisatie die broers en zussen van mensen met speciale behoeften wil ondersteunen. Ga naar hun website voor meer informatie over jouw lokale afdeling.

Belangenorganisaties:

• 
  Autisme Spreekt
  is een organisatie die onderzoek naar autisme sponsort en bewustmakings- en voorlichtingsactiviteiten uitvoert voor gezinnen, de overheid en de gemeenschap. Raadpleeg hun Gids met bronnen om toegang te krijgen tot hun index van bronnen. Ze hebben ook een Autisme Response Team dat hulp kan bieden bij lokale hulpbronnen, zoals juridische ondersteuning, financiële middelen en aanbevelingen voor hulpverleners. Neem contact op met het Autisme Response Team op 888-288-4762.
• De
  Paasrobben
  is een non-profitorganisatie met diensten op het gebied van vroegtijdige interventie, inclusieve kinderopvang, medische revalidatie en autismediensten voor jonge kinderen en hun gezinnen; sollicitatietraining en coaching, arbeidsbemiddeling en vervoersdiensten voor volwassenen met een handicap, waaronder veteranen; militairen in transitie, veteranen en hun gezinnen, dagdiensten voor volwassenen en werkgelegenheid voor oudere volwassenen – en nog veel meer.