FAMILIEGESCHIEDENIS

Het 16p11.2 verwijderingsverhaal van Leah

Je kind heeft veel mogelijkheden, zelfs met deze stoornis. Tenzij er ernstige medische problemen zijn die specifieke zorg vereisen, kun je verwachten dat je kind robuust en vitaal door het leven gaat.

Kim, ouder van Leah, een 20-jarige met een 16p11.2-deletie

Hoe ziet jouw familie eruit?

Gezin van 4 – Ouders met twee kinderen. Onze oudste dochter van 20 heeft een 16p.11.2 deletie en onze geadopteerde zoon uit Haïti is 12 jaar oud. We wonen in Denver met mijn familie – vader en broers en zussen in Denver-Metro en een aantal kinderen van mijn broers en zussen in de leeftijd van 17 tot 40 jaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Reizen, muziekvoorstellingen en theater, motorrijden, ATV en bakken. Mijn zoon speelt Elite voetbal, dus veel voetbalwedstrijden en wat reizen daarvoor. We houden van dieren. We hebben 3 kleine honden, 2 katten en kippen in de achtertuin. We wonen in een geweldige buurt waar we onze buren als onze familie beschouwen! Over het algemeen hebben we nogal wat te doen in ons leven.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Met betrekking tot het deletiesyndroom van onze dochter is dat het omgaan met haar epilepsie en ervoor zorgen dat ze financieel stabiel blijft.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We doen mee sinds haar diagnose op 14-jarige leeftijd in 2015. Hoewel ik het jammer vind dat ze een zeldzame genetische deletie heeft, ben ik gefascineerd door het onderzoek en vond ik het heel belangrijk om mee te doen aan het onderzoek naar hoe deze afwijkingen ontstaan en om de gezondheid en het welzijn van mensen die met deze deletie geboren worden te ondersteunen. Ik ben onder de indruk van de vooruitgang die genetisch onderzoek heeft geboekt in haar 20-jarige leven.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door eenvoudigweg deel te nemen aan het onderzoek. Denk eraan om de vragenlijsten in te vullen wanneer ze bij ons binnenkomen. Dat vind ik heel belangrijk.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Welk onderzoek hebben ze ontdekt om dit soort genetische verstoringen te veroorzaken? Theorieën? Het lijkt voor te komen bij mensen van alle leeftijden. Ik was 39 en mijn man was 52 toen we zwanger werden, dus ik had vaak gedacht dat het misschien aan onze oudere leeftijd kon liggen. Maar daar lijkt het niet op. Is er enig bewijs dat dit als een mogelijkheid suggereert of ander nieuw bewijs dat een “oorzaak” zou suggereren? Ik geloof dat het onderzoek een verband heeft aangetoond met epilepsie bij kinderen met een 16p11.2 deletie. Hoe is dat onderzoek voortgezet?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik voel me gelukkig. Vijftien jaar voor haar diagnose herkenden we een lichte ontwikkelingsachterstand toen ze nog een zuigeling was. Haar ontwikkeling was binnen het normale bereik, maar altijd aan de achterkant en als het op spraak aankwam, praatte ze als een storm en had ze veel gedachten, maar haar expressie werd op de proef gesteld. We zagen al vroeg in haar leven dat er iets anders was en hebben haar laten testen. We hadden/hebben de financiële middelen om haar speciale academische behoeften te ondersteunen. Haar leerstoornissen zijn vrij mild, maar ze wordt zeker uitgedaagd. Ze heeft een aantal van de gezichts-/lichaamskenmerken, maar is erg gezond wat betreft organen en immuunsysteem. Ze heeft goed gecontroleerde clonische-tonische epilepsie die in 2012 is vastgesteld en ze heeft maar 1-2 aanvallen per maand. Ze is net begonnen met een aanvullend medicijn waarvan we denken dat het de aanvallen helemaal zal voorkomen. Epilepsie is haar grootste zorg en kan haar stress bezorgen. Ze heeft een beetje last van haar gewicht, want ze is maar 1,80 m en eet eerlijk gezegd niet erg goed. Ze is heel slim, ze rijdt, ze rijdt motor, ze houdt van geschiedenis, ze houdt van lezen (ze houdt van haar telefoon) en ze heeft een baan waar ze heel verantwoordelijk voor is. Ze kan heel goed bakken en is van plan om dat als carrière na te streven via school.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je kind heeft veel mogelijkheden, zelfs met deze stoornis. Tenzij er ernstige medische problemen zijn die specifieke zorg vereisen, kun je van je kind verwachten dat het het leven ingaat met een robuuste vitaliteit en waardering voor het succes dat het zelf en op zijn eigen manier heeft behaald. Als ouders hebben we bepaalde idealen, wensen en verwachtingen voor het leven van ons kind (en Facebook heeft het niet gemakkelijk gemaakt voor degenen onder ons met een kind dat leerproblemen heeft). Omarm het unieke karakter en de typische vrolijke persoonlijkheid van je kind, want ze leveren een belangrijke bijdrage aan de maatschappij en zullen een toekomst hebben waar ze in kunnen leven en zeker trots op kunnen zijn. Ik kan je niet vertellen hoeveel complimenten ik krijg voor de vriendelijkheid en extraverte persoonlijkheid van onze dochter. Ze is een echt juweeltje!