Zion’s verhaal Leven met MED13L

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn naam is Danielle en mijn man heet Naser. We hebben 3 prachtige jongens, Zade (7), Zion (3) en Zahni (1). We hebben ook 3 honden, dus het is niet moeilijk om te zien dat we meestal onze handen vol hebben, maar ons hart is altijd vol.

Wat doe je voor je plezier?

We proberen graag nieuwe dingen. Of het nu gaat om klimmen, kajakken, vissen of gewoon samen naar het park, een fietstochtje of een film kijken, we brengen graag tijd met elkaar door. Onlangs namen we de jongens mee naar hun eerste honkbalwedstrijd.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Toen we zwanger waren van onze middelste zoon Zion, kwamen we er met 18 weken achter dat hij meerdere hartafwijkingen had. In zijn eerste jaren werd het plaatselijke kinderziekenhuis ons Sion en mijn tweede thuis. Zion had als baby een globale achterstand die we begonnen op te merken na zijn eerste openhartoperatie. Toen hij 1 jaar oud was, leerde hij nauwelijks zitten en we vermoedden dat hij ook autisme had. Met 18 maanden had hij de diagnose autisme. Hij begon met verschillende therapieën, waaronder ABA, ST, PT en OT, allemaal aan het begin van de COVID. In samenwerking met de geneticus van Zion vermoedden we dat iets ons wees op al zijn medische afwijkingen en toen hij 2,5 jaar oud was, kregen we de diagnose MED13L.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Deelnemen aan onderzoek is belangrijk voor ons, niet alleen om een geneesmiddel voor MED13L te vinden, maar ook om toekomstige ouders en families te ondersteunen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Onze MED13L familie heeft ons aangemoedigd om altijd hoop te hebben voor de toekomst van Zion. Een familie hebben in de MED13L gemeenschap is van onschatbare waarde.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Heb vertrouwen en heb moed. Kijk wat je kunt leren, niet alleen van je kind met MED13L, maar van elk kind als zijn of haar unieke zelf.