Onze kleinere genetische gemeenschappen laten groeien

Nu 2022 ten einde loopt, kijken we terug op de geweldige prestaties die mogelijk zijn gemaakt door jullie allemaal. Dit jaar hebben meer mensen zich aangesloten bij Simons Searchlight dan ooit tevoren, met meer dan 1400 nieuwe families die zich aansluiten bij de inspanningen om wetenschappelijke doorbraken te creëren voor zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. We zijn bijna zesduizend man sterk!

Elke dag komen er nieuwe gezinnen in aanraking met Simons Zoeklicht. Dit kwartaal belichten we onze genetische gemeenschappen in de eerste groeifasen. Deze “kleine maar machtige” groepen hebben grote stappen gezet in het delen van informatie over het belang van onderzoeksparticipatie, en dat is te zien. Dankzij uw voortdurende inzet konden we in september gegevens vrijgeven van 28 extra genetische aandoeningen. Elk onderzoek, genetisch rapport en bloedmonster brengt ons een stap dichter bij de wetenschappelijke vooruitgang die we allemaal willen.

Je gemeenschap laten groeien betekent nieuwe, innovatieve ideeën nastreven. Deze maand besteden we aandacht aan Newborn Screening in een webinar met onze hoofdonderzoeker, Wendy Chung. De meesten van jullie zeggen dat het verkrijgen van een eerdere genetische diagnose zou hebben geholpen om jullie diagnostische odyssee te beëindigen en jullie kinderen zo snel mogelijk de hulp te bieden die ze nodig hebben. Chung, die haar onderzoekspet draagt van het Columbia University Medical Center, beschrijft een apart programma dat ze leidt om de genen die bij de geboorte getest worden uit te breiden voor alle baby’s.

We hebben zoveel om samen naar uit te kijken. We worden gedreven door wetenschap en verenigd door hoop!

Het allerbeste,

Jennifer Tjernagel
Senior projectmanager, SFARI, Simons Zoeklicht