FAMILIEGESCHIEDENIS

Myles’ verhaal Leven met DYRK1A

Haal diep adem. Het komt wel goed.

Amy, ouder van Myles, een 4-jarige met DYRK1A

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een hecht gezin dat op het platteland van Oklahoma woont. We zijn een hardwerkende familie die nergens voor terugdeinst om diensten voor Myles te leveren en te ontvangen.

Wat doe je voor je plezier?

We genieten ervan om hem water- en paardentherapie te zien doen. We spelen graag met onze twee jongens.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

We wonen zo ver van de zorgverleners en diensten die Myles nodig heeft.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om meer onderzoek en antwoorden te krijgen over zijn genetische aandoening.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik lever gegevens en enquêtes.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik wou dat ik wist of het hun levensverwachting beïnvloedt. Hoe ziet de toekomst van mijn jongens eruit?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik vond een besloten Facebook-groep om te leren en vragen te delen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Haal diep adem. Het komt goed, ik weet dat dit wereldschokkend nieuws is. Je kind zal in zijn eigen tijd sprongen maken en doelen stellen.