Het verhaal van Christopher Leven met een 16p11.2 Distale Deletie

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ons gezin is een liefdevol, actief gezin. We genieten ervan om samen tijd door te brengen en nieuwe plaatsen te ontdekken.

Wat doe je voor je plezier?

Twee van de favoriete dingen van onze familie zijn bordspellen spelen en samen dansfeestjes houden. We vinden het ook leuk om naar plaatselijke festivals te gaan, uit eten te gaan en ritjes te maken in een plaatselijk pretpark.

Christopher is een heel vrolijk kind dat houdt van voetballen en hulpverleningsvoertuigen, vooral brandweerauto’s! Hij geniet van familiedagen en het eten van chocolade-ijs in zijn favoriete ijssalon.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ons grootste probleem is ervoor te zorgen dat Christopher toegang heeft tot de middelen en ondersteuning die hij nodig heeft om zijn beste leven te leiden. We hebben veel geluk gehad en hebben toegang tot veel therapieën en counselors via zijn school en onze lokale omgeving. Christopher heeft grote vooruitgang geboekt sinds hij met veel verschillende therapieën is begonnen en we hopen dat de toegankelijkheid en betaalbaarheid van deze diensten blijft toen hij ouder werd.

Ook buiten de therapieën was het een uitdaging om inclusieve plaatsen te vinden om met Christopher naartoe te gaan. Hij past zich goed aan als hij ergens anders naartoe gaat, maar we hebben gemerkt dat veel plaatsen geen speciale accommodatie hebben voor kinderen met speciale behoeften. Ik denk dat betere voorlichting over autisme en speciale behoeften bedrijven zou helpen om meer inclusief te worden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We doen graag mee aan onderzoek. Onze hoop is dat onze deelname nu anderen in de toekomst meer antwoorden en toegang tot meer bronnen zal geven.

Onze deelname aan onderzoek heeft ons geholpen om Christopher’s handicap en genetische aandoening beter te begrijpen. Toegang tot de informatie en hulpmiddelen die we hebben gekregen uit onderzoeken waaraan we hebben deelgenomen, hebben ons geholpen om hem beter te helpen navigeren in zijn wereld.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Simons Zoeklicht heeft de deur geopend naar een netwerk van andere mensen die dezelfde genetische verandering hebben als Christopher. We hebben geleerd over andere medische aandoeningen waar Christopher op moet letten als hij ouder wordt en over verklaringen voor huidige medische aandoeningen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou graag willen weten hoe de genetische verandering heeft plaatsgevonden en waarom.

Wat heb je geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind van andere families?

We hebben geleerd dat een succesvolle, gelukkige, mooie toekomst mogelijk is voor Christopher.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Pleitbezorger, pleitbezorger, pleitbezorger! Wees ook niet bang om vragen te stellen.