
GEGEVENS
Simons Zoeklicht: Vrijgave gegevens januari 2023
In januari 2023 heeft Simons Searchlight nieuwe gegevens vrijgegeven voor gebruik in onderzoeken. Erkende onderzoekers kunnen de gegevens opvragen via
SFARI Basis
.
Enkele hoogtepunten van deze publicatie zijn:
- Bijgewerkte overzichtsbestanden voor het Medical History Interview, Previous Diagnosis Interview en Seizure History Survey.
- 836 nieuwe Vineland-3 records
- 1.190 nieuwe QI-Disability records
- Herzien labresultatenbestand inclusief variantinformatie en herziene variantclassificaties
- Bijgewerkte gegevens over mijlpalen in de ontwikkeling, waaronder mobiliteit en communicatie
- Longitudinale aanvalsonderzoeksgegevens, afgestemd op het Rare Epilepsy Network