Simons Zoeklicht: Vrijgave gegevens januari 2023

In januari 2023 heeft Simons Searchlight nieuwe gegevens vrijgegeven voor gebruik in onderzoeken. Erkende onderzoekers kunnen de gegevens opvragen via
SFARI Basis
.

Enkele hoogtepunten van deze publicatie zijn:

• Bijgewerkte overzichtsbestanden voor het Medical History Interview, Previous Diagnosis Interview en Seizure History Survey.
• 836 nieuwe Vineland-3 records
• 1.190 nieuwe QI-Disability records
• Herzien labresultatenbestand inclusief variantinformatie en herziene variantclassificaties
• Bijgewerkte gegevens over mijlpalen in de ontwikkeling, waaronder mobiliteit en communicatie
• Longitudinale aanvalsonderzoeksgegevens, afgestemd op het Rare Epilepsy Network