Emma’s verhaal Leven met MAND

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ik denk dat we vrij normaal zijn… we houden van muziek en kunst en actief zijn. Mijn meisjes zijn dansers en turnsters.

Wat doe je voor je plezier?

We fietsen en scooteren. We gaan ook graag naar de film, de boekwinkel of het trampolinepark.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ons grootste probleem is Emma helpen zichzelf te reguleren. Ze heeft zoveel grote emoties en veel angst, dus we zijn altijd bezig met het vinden van oplossingen die op dat moment helpen, maar we leren E ook haar hulpmiddelen te gebruiken om haar te helpen als ik er niet ben om haar eraan te herinneren dat ze moet ademen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ons verhaal is een beetje anders dan dat van veel andere 2qtie’s… Emma heeft een mutatie en zij is de enige met haar variant, dus het was heel moeilijk voor haar artsen om een diagnose te stellen. Het genetische team in Stanford, hoewel ze geweldig zijn, vond haar diagnose pas toen ze bijna 7 was. Emma zat al in vroege interventieprogramma’s voor logopedie en ergotherapie, maar we wisten de oorzaak pas toen ze haar diagnose kreeg en ik moest sommige van haar artsen onder druk zetten om door te gaan. Een van haar artsen zei dat ik het moest opgeven, dat ik het antwoord nooit zou weten. Omdat deze aandoening zo zeldzaam is en er niet veel informatie beschikbaar is, is onderzoek zo belangrijk voor alle kinderen met deze aandoening, maar ook voor degenen die zich in een vergelijkbare situatie als Emma bevinden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Alle gedeelde informatie kan worden gebruikt om anderen te helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou graag willen weten waar het MBD5-gen verantwoordelijk voor is en met welke uitdagingen we te maken kunnen krijgen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Iedereen is zo verschillend, maar over het algemeen heb ik geleerd hoeveel vreugde en liefde 2qties verspreiden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Routine is alles! En wees zo analytisch mogelijk. Er zijn oplossingen die zoveel helpen, je moet gewoon vinden wat werkt voor jouw gezin. En ook al lijkt de vooruitgang langzaam te gaan, ze zullen er komen en je zult zoveel vreugde voelen als je ziet hoe ze hun uitdagingen overwinnen. Ik huilde toen Emma voor het eerst een gewone schaar gebruikte. Iets waar ik bij mijn oudere dochter geen twee keer over nadacht. Er zijn zoveel mooie momenten zoals deze.