Kaiya’s verhaal Leven met een 16p11.2 distale duplicatie

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn naam is Kerrie, ik heb 3 kinderen en we wonen in Australië in het afgelegen Cape York. Mijn baby testte positief voor de 16p11.2 distale duplicatie. We hadden vanaf de geboorte problemen met voeden en verloren veel gewicht. We werden naar het hoofdziekenhuis gevlogen om testen te doen en alleen deze duplicatie kwam terug, hij had verder niets. Hij is nu 9 maanden oud en we vechten nog steeds om zijn gewicht, hij is gewoon niet zo geïnteresseerd in eten of flesjes.

Wat doe je voor je plezier?

We spelen veel met water, vissen, kamperen

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Op afstand wonen en niet altijd toegang hebben tot een kinderarts en je gewoon hulpeloos voelen door het onbekende…

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil zo veel mogelijk informatie vinden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik voel me opgewonden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik heb veel te veel vragen.