Roman’s verhaal Leven met PPP2R5D

Wat doe je voor je plezier?

We koken samen, spelen met onze honden, wandelen in de natuur en genieten van ons wekelijkse gezinsuitstapje voor koffie en warme chocolademelk.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het onbekende, niet weten hoe mijn zoons toekomst eruit zal zien en welke uitdagingen er op ons pad zullen komen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om meer te weten te komen over het Syndroom van Jordan en om anderen te helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe we kunnen helpen om eventuele ontberingen of problemen voor onze zoon te verzachten.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat ook al hebben ze veel overeenkomsten, ze allemaal uniek zijn.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe mee aan onderzoek, kom in contact met andere gezinnen.