Teddy’s verhaal Leven met DYRK1A

Hoe ziet jouw familie eruit?

Onze familie is zo speciaal sinds Teddy er is. We zijn allemaal dol op Teddy en we zijn zo’n gelukkige familie met ons kleine wonder.

Wat doe je voor je plezier?

Op avontuur gaan met Teddy en gewoon tijd met hem doorbrengen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Mijn grootste ontbering is dat ik erachter kwam dat Teddy een zeldzame genetische aandoening heeft en alles wat hij dagelijks moet doorstaan. Het breekt mijn hart elke dag dat hij zoveel moet doorstaan, maar hij wordt er nooit minder van en lacht altijd, wat er ook gebeurt. Hij is zo’n inspiratie.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om hopelijk meer bekendheid te geven aan het DYRK1A syndroom zodat er meer onderzoek kan worden gedaan en er hopelijk meer antwoorden komen voor iedereen die DYRK1A syndroom heeft en voor ons als ouders, want het is zo moeilijk dat we niets weten over het syndroom en dat professionals niets weten over het syndroom dat we nooit weten wat er gaat gebeuren.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Informatie verstrekken over het onderzoek en mensen die dit misschien lezen hiervan bewust maken.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat heeft de toekomst in petto voor mijn baby?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Er is een Facebookgroep met andere ouders wiens kinderen ook het DYRK1A-syndroom hebben. Het is een geweldige pagina en iedereen helpt zoveel als ze kunnen en geeft zoveel mogelijk informatie. Het is een erg ondersteunende groep.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is oké om niet oké te zijn, het is oké om verdrietig te zijn, het is oké om bang te zijn, het is oké om bezorgd te zijn en het is oké om vragen te stellen. Ik was er kapot van dat mijn zoon deze aandoening had, maar het was ook het laatste stukje van de puzzel voor ons toen we zijn diagnose kregen toen hij 5 maanden oud was, omdat we al sinds 26 weken zwangerschap wisten dat er iets niet klopte. Het is een moeilijke reis, maar onze baby’s maken er de beste reis van.