Marko’s verhaal Leven met CTNNB1

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn naam is Marko en ik ben 8 jaar oud. Mijn vader heet Juan en mijn moeder heet Adriana. We wonen in de stad Hermosillo, in de staat Sonora, Mexico. Als gezin maken we graag een wandeling in het park, eten we ijs en ontmoeten we onze familie. We respecteren en steunen elkaar. Dankzij dat, kom ik verder in mijn therapieën.

Wat doe je voor je plezier?

Ik lach graag en veel. Ik vind het zelfs leuk om hardop lachend video’s op te nemen met mijn mobiele telefoon. Ik vind het ook heel leuk om met knuffeldieren te spelen, YouTube-video’s te bekijken en te tekenen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ik ben blind aan mijn linkeroog en draag een bril voor mijn rechteroog, omdat ik astigmatisme heb, maar de belangrijkste medische zorg die ik heb gehad was het verbeteren van mijn motorische vaardigheden. Ik kan nog niet zelfstandig lopen, maar daar ben ik wel mee bezig, met de hulp van mijn therapeuten en mijn ouders. Sinds ik de diagnose Asperger-syndroom heb gekregen, volg ik bovendien sociale vaardigheidstherapie, een vak waarin ik veel ben verbeterd, tot het punt dat ik beter met mijn schoolgenoten en leraren kan opschieten.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

In mijn familie zijn we geïnteresseerd geweest in deelname aan onderzoek naar het CTNNB1-syndroom, omdat we in de wetenschap geloven. We denken dat hoe meer mensen meedoen, hoe meer kennis er zal zijn over genetische aandoeningen en hoe meer mogelijkheden er zullen zijn om medische behandelingen te realiseren.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door informatie te geven over hoe mijn zoon leeft met het CTNNB1-syndroom, helpen we onderzoekers om gegevens van andere kinderen te vergelijken: zo kunnen we vaststellen welke kenmerken gemeenschappelijk zijn en welke medische follow-up moet worden gevolgd.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik vertrouw erop dat de onderzoekers snel een medicijn zullen hebben waarmee ik een betere kwaliteit van leven kan hebben.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

In mijn familie hebben we geleerd dat het mogelijk is om belangrijke vooruitgang te boeken door samen te werken met medisch en therapeutisch personeel. Dat betekent constant zijn en niet opgeven, ook al is het soms erg vermoeiend om de agenda te volgen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is belangrijk dat je niet alleen blijft zitten met een medisch advies. Zelfs als een arts geen empathie toont, is het nodig om van personeel te veranderen. In mijn familie hebben we besloten om diegenen te kiezen die de nederigheid hebben om toe te geven dat ze niets weten over het CTNNB1 Syndroom en dat ze geïnteresseerd zijn om te leren en geïnformeerd te worden.