Gezinnen in staat stellen actie te ondernemen

Families in staat stellen actie te ondernemen: Steun vinden voor mensen met zeldzame genetische neurologische aandoeningen

Simons Searchlight biedt gezinnen de kans om deel te nemen aan onderzoek, in contact te komen met wetenschappers en mogelijke behandelingen voor zeldzame genetische aandoeningen te onderzoeken.

…

In 2016 werd Jules, de dochter van Jennifer Sills, gediagnosticeerd met het Okur-Chung neurologisch syndroom (OCNDS), ook wel CSNK2A1-gerelateerd syndroom genoemd. OCNDS treft wereldwijd minder dan 200 mensen. “Bang was niet hoe ik me voelde,” zegt ze. “Er waren geen woorden.”

Sills aarzelde niet om actie te ondernemen. Ze nam contact op met Wendy Chung, M.D. Ph.D., een zeer gerespecteerd kindergeneticus en hoofdonderzoeker bij
Simons Zoeklicht
.

Simons Searchlight is een wereldwijd onderzoeksprogramma dat meer dan 180 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen bestudeert, waaronder OCNDS. De primaire onderzoeksdoelen zijn het bevorderen van wetenschappelijk inzicht en het kosteloos leveren van waardevolle gegevens aan onderzoekers.

Chung speelde samen met Volkan Okur, M.D., een cruciale rol in de identificatie van OCNDS. Samen adviseerden ze Sills om een stichting op te richten om gezinnen te helpen bij het omgaan met deze diagnose.

Als gevolg daarvan richtte Sills de patiëntenbelangenorganisatie CSNK2A1 Foundation op en werkt ze nauw samen met Simons Searchlight. Sills benadrukt het belang van de Simons Searchlight gemeenschap bij het bieden van troost en steun aan families met zeldzame ziekten en het bevorderen van samenwerking tussen families en onderzoekers. De connecties die Simons Searchlight mogelijk maakt, zijn vooral van vitaal belang in de context van zeldzame genetische aandoeningen.

Sommige deelnemers hebben wat Sills “ultrazeldzame ziekten” noemt, waarbij het aantal mensen met de aandoening extreem klein is. Deze families zijn gemotiveerd om deel te nemen aan onderzoek en contact te leggen met patiëntenorganisaties om een gevoel van hoop te vinden. “Door mee te doen aan een internationaal onderzoeksprogramma zoals Simons Searchlight,” zegt Sills, “leren gezinnen dat ze niet precies in hetzelfde schuitje zitten, maar wel in dezelfde storm.”

Inzicht delen en vertegenwoordigd zijn in onderzoek

Meer dan 100 families die getroffen zijn door OCNDS hebben hun medische geschiedenis met Simons Searchlight gedeeld. Volgens Sills is het eenvoudig te doen en is er zelfs een video over het registratieproces. Deelname aan onderzoek wordt aangeboden in verschillende talen waaronder Engels, Frans, Spaans en Nederlands. “Hoe meer mensen zich inschrijven, hoe breder het beeld van de ziekte”, legt Sills uit.

De informatie die Simons Zoeklicht verzamelt is waardevol voor zowel families als onderzoekers. Gezinnen ontvangen elk kwartaal een rapport met de nieuwste gegevens over hun genetische aandoening en onderzoekers hebben toegang tot gegevens voor diermodellen, klinische onderzoeken en andere studies. Deze collectieve informatie draagt bij aan een grotere pool van wetenschappelijke kennis over elke aandoening. Sills voegt eraan toe: “Door online enquêtes in te vullen, worden de niet-geïdentificeerde gegevens gedeeld met erkende onderzoekers die de ziekte bestuderen.”

Laura Palmer is voorzitter en medeoprichter van de
SHINE Syndroom Stichting
, een patiëntenbelangenvereniging voor mensen met DLG4-gerelateerde synaptopathie. Ze bevestigt veel van Sills’ punten en benadrukt de belangrijke rol die Simons Searchlight heeft gespeeld voor gezinnen met DLG4 diagnoses. “We kennen op dit moment 124 mensen met het SHINE-syndroom in de hele wereld,” zegt ze. Palmer moedigt deze gezinnen aan om mee te doen aan het onderzoek en vertegenwoordigd te zijn in het onderzoek.

Palmer deelt alle nieuwe Simons Searchlight-datarapporten met haar DLG4-families en plaatst de informatie op de Facebook-pagina van SHINE. “Als ouders willen we informatie voor onze kinderen. Ik, en veel van de ouders, hebben geen wetenschappelijke achtergrond. Door nauw samen te werken met Simon Searchlight krijgen we nuttige inzichten over een ziekte die we niet begrepen.” De begrijpelijke rapporten van Simons Searchlight bieden perspectief en verminderen het gevoel van isolement dat gezinnen vaak voelen gezien de zeldzaamheid van hun diagnose.

Deelnemen aan onderzoek en het delen van informatie is een belangrijk onderdeel van vooruitgang op het gebied van zeldzame ziekten en zelfverdediging. Simons Searchlight maakt dit gemakkelijk via een gebruiksvriendelijk deelnemersdashboard, waar gezinnen zich kunnen aanmelden en hun voortgang kunnen volgen wanneer het hen uitkomt. “Ik vond het fijn dat ik het in fases kon doen,” zegt Sills. “Je kunt beginnen, stoppen en terugkomen”, wat een belangrijk onderdeel is van onze focus op toegankelijkheid voor gezinnen met kinderen die veel behoeften kunnen hebben.

Kennis maakt macht: Het pad van ontdekkingen verlichten

Kaitlyn Singer, projectmanager bij Simons Searchlight, is dankbaar voor de gemeenschap van deelnemende gezinnen en hun langdurige betrokkenheid bij het onderzoek. “Wanneer een familie een diagnose krijgt, nemen ze contact met ons op omdat ze op zoek zijn naar antwoorden. Er is misschien weinig informatie over die zeldzame ziekte, ze zijn overweldigd en willen steun vinden,” legt Singer uit. Singer helpt ze op weg en begeleidt ze bij elke stap van onderzoeksparticipatie, van het uploaden van hun genetische labrapport tot het invullen van enquêtes. “De betrokkenheid van meer mensen bij ons onderzoek heeft op de lange termijn een grotere impact; het geeft ons een beter beeld zodat we kunnen leren en anderen kunnen blijven helpen.”

Singer benadrukt ook het belang van het doneren van bloed voor onderzoek en nodigt deelnemers die toestemming geven uit om een bloedmonster af te staan, wat lokaal kan worden uitgevoerd bij Quest Labs in de Verenigde Staten of tijdens persoonlijke familiebijeenkomsten. Deze monsters kunnen gebruikt worden door gekwalificeerde onderzoekers om ons begrip van een aandoening te vergroten en te helpen bij het creëren van toekomstige therapieën en behandelingen.

Simons Searchlight genetisch consulenten zijn direct beschikbaar om deelnemers te ondersteunen bij vragen over hun genetische diagnose. Genetisch consulente Rebecca Smith zet zich in om gezinnen de complexiteit van hun genetische resultaten te laten begrijpen. “De snelheid van hoeveel we leren en hoe snel we antwoorden geven aan onze families in vergelijking met slechts twee jaar geleden, wapent onze families en onderzoekers met broodnodige kennis,” zegt ze.

Het gevoel erbij te horen

Simons Searchlight is zeer toegewijd aan het faciliteren van contacten tussen deelnemers, onderzoekers en belangengroepen die zich inzetten voor een beter begrip en ondersteuning van gezinnen met zeldzame neurologische genetische diagnoses.

“Meedoen en samenkomen,” benadrukt Sills, “laat ons zien dat we niet alleen zijn. Of het nu een online bijeenkomst is met mensen over de hele wereld of een lokale groep families in dezelfde genetische gemeenschap, we ontwikkelen diepe vriendschappen en leren hoe we onze familie kunnen helpen.”

Ga voor meer informatie naar
Simons Zoeklicht
.

? Foto’s ter beschikking gesteld door Laura Palmer, Jennifer Sills en Erica Jones.