Hadley’s verhaal Leven met SYNGAP1

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ondersteunend! We hebben een zoon en een dochter Hadley die Syngap1 heeft. We hebben ook twee honden en een konijn.

Wat doe je voor je plezier?

We zwemmen graag in ons zwembad en bezoeken meren en het strand. We brengen veel tijd door met uitgebreide familie. Onze kinderen zijn dol op hun neefjes en nichtjes!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Hadley’s gedrag maakt het een uitdaging om ergens naartoe te gaan en onze tijd is meestal kort omdat ze zich niet goed aanpast aan nieuwe omgevingen. Ze wil vaak terug naar haar veilige plek, thuis.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om andere gezinnen te helpen en hopelijk betere behandelingen voor onze kinderen te vinden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Kennis is macht.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Als we aanvallen eerder behandelen, zullen de ontwikkelingsresultaten op de lange termijn dan verbeteren?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We zitten allemaal in hetzelfde schuitje. Tips en trucs om door het leven te navigeren helpen ons om ons gesteund te voelen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf in contact. Gemeenschap en steun zijn ongelooflijk nuttig.