TJ’s verhaal Leven met SETD5

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben een groot gezin; 7 om precies te zijn. Vader is gepensioneerd militair; moeder is verpleegster. Het leven is druk met afspraken en gezinsactiviteiten, maar we houden ervan.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van kamperen en genieten van het buitenleven.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De onbekenden en de schouderophalen. De lege blikken van professionals die je aankijken alsof je uit de lucht bent komen vallen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Onderzoek is de enige manier om meer antwoorden te vinden. We kunnen niet meer informatie krijgen als we niet bereid zijn om deel te nemen aan het delen van kennis.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We nemen deel en delen informatie terwijl we samen leren.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Waarom richt iedereen zich op de verstandelijke beperking en niet op de complicaties van de ziekte die van invloed zouden kunnen zijn op de verstandelijke beperking? (bijv. epileptische aanvallen, hartafwijkingen, slaapapneu, moyamoya, enz.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Aanvallen kunnen verkeerd gediagnosticeerd worden of gemakkelijk helemaal over het hoofd gezien worden totdat ze levensbedreigend zijn, hartgerelateerde problemen worden vaak over het hoofd gezien of genegeerd omdat ze bij een normale populatie vanzelf zouden moeten genezen, maar dat gebeurt in deze gemeenschap vaak niet. Kinderen hebben vaak een zeer hoge pijntolerantie en het kan moeilijk zijn om vast te stellen of er iets mis is. Kinderen leren in verschillende tempo’s en geduld is een vereiste, en de aandoening is zeer variabel, zelfs bij dezelfde mutatie in dezelfde familie.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe mee aan onderzoek en neem het stap voor stap. Leer alles wat je kunt doen om degenen die voor jou of je kind zorgen op de hoogte te brengen.