Everleigh’s verhaal Leven met SMARCA4

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ik ben moeder van 3 meisjes. Mijn twee oudste 17&15 zijn uit mijn eerste huwelijk en mijn jongste 3,5 is mijn getroffen kind. Haar variant is de novo. Het is een zegen en een uitdaging geweest voor mijn gezin. Maar uiteindelijk willen we graag pioniers zijn om anderen in de toekomst te helpen.

Wat doe je voor je plezier?

We zwemmen graag in ons zwembad in de achtertuin en gaan naar het plaatselijke waterpark. Mijn getroffen dochter is dol op water!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Regelmatig in het ziekenhuis moeten zijn en niet bij mijn tieners zijn tijdens cruciale mijlpalen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik doe mee aan onderzoek omdat er niet genoeg is voor mijn behoeften en ik hoop dat er op een dag genoeg gezinnen zullen meedoen en we cruciale gegevens zullen verzamelen voor toekomstige generaties.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik draag mijn steentje bij door al onze onderzoeken en tests uit te voeren. Hoe meer informatie ze hebben, hoe sneller we elkaar kunnen helpen!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat zijn de belangrijkste problemen bij onze smarca4 kinderen en niet de algemene CSS-diagnose, omdat die van ons niet hetzelfde zijn als die van anderen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Hoe erg onze genengroep kinderen op elkaar lijken. Dezelfde problemen en hoe ze daarmee omgingen met hun zorgverleners.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ga op onderzoek uit en draag je steentje bij om de informatie in het systeem te krijgen! Er is een dorp voor nodig!