December 2023: Nieuwe Simons Searchlight-gegevens beschikbaar voor onderzoekers

Nieuwe fenotypische gegevens van Simons Searchlight zijn onlangs toegevoegd aan SFARI Base. Deze vrijgegeven gegevens omvatten meer dan 3.600 personen met 15 kopiegetalvarianten (CNV) en 94 enkelvoudige genvarianten die in verband worden gebracht met autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen. Gegevens van negentien genetische gemeenschappen zijn voor het eerst opgenomen in deze gegevensvrijgave. Erkende onderzoekers kunnen de gegevens opvragen via
SFARI Basis
.

Enkele hoogtepunten van deze release zijn:

• 1.030 personen met nieuwe basislijn- en/of longitudinale medische geschiedenisgegevens verzameld met onze nieuwe online medische geschiedenisenquête (ter vervanging van het medische geschiedenisinterview)
• 949 nieuwe Vineland-3 records
• 803 nieuwe records over overzicht van inbeslagnamegeschiedenis en jaarlijkse inbeslagname-update
• Bijgewerkte samenvattingen van gegevens over medische geschiedenis, medicatie en eerdere diagnoses die online en via interviews verzamelde gegevensbronnen integreren
• Herziene leeftijdsgerelateerde gegevens over labresultaten, medische voorgeschiedenis en Vineland-3 gegevens

Lees de volledige aankondiging op de SFARI website.