De reis van Sanders met GRIA3

Hoe ziet jouw familie eruit?

Richie’s biologische vader is niet meer in zijn leven geweest sinds hij 2 jaar oud was. Mijn vriend Rob is al 3 jaar in ons leven en we wonen met z’n drieën. We doen ons best om het leven van dag tot dag te leven. We houden van knuffels, lachen en tijd doorbrengen met familie.

Wat doe je voor je plezier?

Alles buiten, wandelen door onze gemeenschap, naar de speeltuin, spelen met een voetbal. We houden ook van spelen voor de spiegel en in bad gaan. Richie kijkt graag naar het Rad van Fortuin en Jeopardy.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Agressie en zelfbeschadiging. De communicatie is beter geworden door gebarentaal, pecs en Richie’s aac-apparaat. Maar soms is het nog steeds een uitdaging. Mijn grootste angst is wat er gebeurt als ik overlijd.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil mijn zoon een zo goed mogelijk leven geven en tegelijkertijd de kans krijgen om anderen te helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik zal alle details geven die je wilt en ik zal met de groep meewerken.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

We hebben betere behandelingen nodig.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat we niet alleen zijn en dat er veel anderen zijn die vechten voor een beter leven voor onze gezinnen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Mijn geloof werd op de proef gesteld en ik heb echt donkere tijden meegemaakt. Door mijn band met God heb ik geloof, hoop en geloof ik echt dat we onze kinderen zullen helpen.