FAMILIEGESCHIEDENIS

De reis van de Baileys met ASXL3

Ik doe mee aan onderzoek omdat ik gepassioneerd ben over het mogelijk verlichten van het leven van gezinnen zoals het mijne.

Joanna Bailey, moeder van Juniper, haar 5-jarige dochter met ASXL3-gerelateerd syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een gezin van vijf uit Michigan!

Wat doe je voor je plezier?

We houden ervan om samen spelletjes te spelen en sport te kijken. We houden ook van de natuur en reizen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste ontbering waar we mee te maken hebben, is de ultrazeldzame genetische aandoening van onze jongste dochter Juniper. Deze diagnose gaat gepaard met veel onbeantwoorde vragen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik doe mee aan onderzoek omdat ik gepassioneerd ben over het mogelijk verlichten van het leven van gezinnen zoals het mijne.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik doe mee aan elke enquête die ze me sturen!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe de verandering in het ASXL3-gen verband houdt met pijn en hoe pijnsymptomen effectiever kunnen worden behandeld.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Zo veel! Wat u in de toekomst kunt verwachten en suggesties voor medicatie.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Raak betrokken bij de ARRE Foundation! Zij zullen je grootste steun zijn.