De reis van de Meyers met het 7q11.23 duplicatiesyndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn beide dochters en ik hebben het 7q11.23 duplicatiesyndroom. Mijn oudste dochter kreeg als eerste de diagnose, toen werd ik zwanger en toen werd ik op mijn 34e getest en kreeg ik de diagnose. Bij de geboorte van mijn tweede dochter werd ze getest en een paar maanden later kregen we haar diagnose.

Wat doe je voor je plezier?

Ik ben een alleenstaande moeder, dus ik doe niet veel. Ik lees, schrijf, plakboeken, onderzoek verschillende dingen om mijn meisjes en mezelf te helpen en onderzoek mijn familievoorouders. Ik sta er ook om bekend dat ik naai met plastic canvas.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ik ben een alleenstaande moeder en voed 2 dochters op met dezelfde diagnose als ikzelf, en we hebben allemaal verschillende uitdagingen op verschillende momenten in ons leven. Alle verschillende specialisten en het apart houden van al onze spullen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wanneer wordt het beter?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We zijn één grote, gelukkige familie, ook al zijn we elk ons eigen individu.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onderzoek. Onderzoek. Onderzoek. Informeer jezelf, je familie, alle artsen en specialisten.