De weg wijzen: Een interview met Carole Bakhos

Vermeld je naam en eventuele banden met genetische gemeenschappen of patiëntenbelangengroepen.

Carole Bakhos, uitvoerend directeur bij Jordan’s Guardian Angels

Kunt u uw ervaring met de diagnose van de zeldzame ziekte van uw kind delen en vertellen hoe u deze hebt doorstaan?

Toen mijn dochter Yara op 2-jarige leeftijd de diagnose Jordan’s syndroom kreeg, was dat overweldigend en beangstigend. We waren een van de eerste gezinnen in de gemeenschap en in die tijd was er heel weinig bekend over de aandoening. In het begin voelden we ons geïsoleerd, maar door deel uit te maken van deze gemeenschap kregen we cruciale steun. We hebben haar altijd ontmoet waar ze was en ons best gedaan om haar de steun te geven die ze nodig had. Het is een reis geweest van leren, aanpassen en pleiten, maar de wetenschap dat we er niet alleen voor staan heeft het verschil gemaakt.

Wat heeft je geïnspireerd om een leiderschapsrol op je te nemen bij Jordan’s Guardian Angels?

De eerste inspiratie voor het nemen van een leiderschapsrol was mijn dochter Yara. Ik voelde een diepe behoefte om bij te dragen aan het vinden van een behandeling en een geneesmiddel voor haar en anderen die aan deze zeldzame ziekte lijden. Mijn eerdere vaardigheden en ervaringen hadden me voorbereid op deze rol en ik geloofde dat het essentieel was dat ouders de inspanningen leidden om zinvolle vooruitgang te boeken. De passie en vastberadenheid om andere gezinnen te steunen, vooral die met een nieuwe diagnose, voedde mijn toewijding. Ik wilde ervoor zorgen dat niemand anders dezelfde angst en eenzaamheid hoefde te voelen die wij aanvankelijk ervoeren. Het ging al snel niet meer alleen om Yara, maar om al onze families die nu en in de toekomst te maken krijgen met het syndroom.

Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie uit je tijd bij JGA delen waar je bijzonder trots op bent en waarom het belangrijk voor je is?

Een van de meest gedenkwaardige en belangrijke prestaties in mijn tijd bij Jordan’s Guardian Angels is het bereiken van het punt waarop we ons voorbereiden op onze eerste klinische onderzoeken. Jarenlang voelde het vinden van een behandeling of een geneesmiddel als een verre droom, iets waar we naar streefden maar wat zo ver weg leek. Vandaag wordt die droom werkelijkheid. De opwinding binnen onze gemeenschap is voelbaar, en het harde werk en de toewijding van iedereen die erbij betrokken is, staan op het punt om hun vruchten af te werpen. Deze mijlpaal is een bewijs van de collectieve inspanningen, volharding en hoop van onze hele gemeenschap. Dit betekent een grote stap voorwaarts in onze missie en brengt ons dichter bij het maken van een echt, tastbaar verschil in het leven van mensen die lijden aan het syndroom van Jordan.

Wat heb je geleerd van het organiseren van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties?

Het organiseren van deze conferenties heeft me het belang van samenwerking en communicatie geleerd. Het samenbrengen van families en onderzoekers maakt niet alleen de uitwisseling van informatie mogelijk, maar bevordert ook een gevoel van persoonlijke verbondenheid. Onderzoekers krijgen een beter inzicht in de impact van hun werk, waardoor het persoonlijker en urgenter wordt. Daarnaast bieden deze evenementen gezinnen een platform om hun verhalen te delen, te leren over het nieuwste onderzoek en zich onderdeel te voelen van een grotere, ondersteunende gemeenschap. Het gaat erom een ruimte te creëren waarin iedereen zich gehoord en gewaardeerd voelt.

Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een PPP2R5D-genetische variant? Hoe heb je ze overwonnen en welke lessen heb je onderweg geleerd?

Een van de grootste uitdagingen is de zeldzaamheid van de aandoening, waardoor het bewustzijn en de middelen beperkt zijn. Belangenbehartiging kan moeilijk zijn omdat er zo weinig mensen door getroffen worden en deze ziekten gemakkelijk over het hoofd worden gezien. We hebben dit overwonnen door onze verhalen openlijk te delen, transparant te zijn over onze strijd en de collectieve impact van zeldzame ziekten te benadrukken. Het opbouwen van een sterke, ondersteunende gemeenschap is cruciaal geweest. We hebben geleerd dat doorzettingsvermogen, onderwijs en een persoonlijke band de sleutel zijn tot het overwinnen van uitdagingen op het gebied van belangenbehartiging.

Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken hebben u het meest geholpen in uw rol als lid van een belangengemeenschap voor patiënten en/of als ouder? Zijn er specifieke hulpmiddelen of strategieën die je anderen in een vergelijkbare situatie zou aanraden (bijvoorbeeld het maken van een podcast om hun verhaal te delen)?

Steungroepen, zowel persoonlijk als online, zijn van onschatbare waarde geweest. Ze bieden een gevoel van saamhorigheid en praktisch advies van anderen die de unieke uitdagingen waar we voor staan begrijpen. Het creëren van hulpmiddelen die zijn afgestemd op de behoeften van onze gemeenschap, zoals handleidingen voor de omgang met artsen en scholen, is ook nuttig geweest. Een strategie die ik zou aanraden is het opzetten van een ambassadeursprogramma om lokale connecties te bevorderen. Het is ongelooflijk mooi om te zien hoe lokale gemeenschappen met elkaar in contact komen, elkaar steunen en hulpbronnen vinden in hun eigen taal. Dit programma heeft gezinnen in staat gesteld om de dagelijkse uitdagingen van het leven met een zeldzame ziekte aan te gaan. Het is belangrijk omdat het het belang van de gemeenschap en gedeelde ervaringen benadrukt en het laat zien dat onze inspanningen echt een verschil maken in het leven van mensen.

Wat is jouw eigen mantra of motivatiebron die je op de been houdt als leider in de belangenbehartiging van ouders en patiënten?

Mijn mantra is: “Als ik het niet doe, wordt het niet gedaan.” Dit drijft me om actie te ondernemen en een verschil te maken. Bovendien helpt het me om anderen te vinden die me steunen en motiveren als ik moe ben. De wetenschap dat ons werk niet alleen over mijn dochter gaat, maar over de hele gemeenschap en toekomstige generaties houdt me betrokken en geeft me energie.

Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

Ik wil graag het belang van empowerment en gemeenschap benadrukken. Het is van vitaal belang dat verzorgers het gevoel hebben dat ze hun kinderen kunnen ondersteunen als ze de juiste middelen en steun voor zichzelf hebben. Onze reis is uitdagend, maar samen kunnen we een betere toekomst creëren voor onze kinderen en de generaties na ons. Aarzel niet om contact op te nemen, je verhaal te delen en in contact te komen met anderen. Samen staan we sterker.