De reis van de Ramirezes met PPP2R5D

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben vijf gezinsleden, 2 volwassenen en 3 kinderen. Wij komen uit Bucaramanga, Colombia. Lucia is een meisje en de oudste zus, Antonio is de PPP-kiddo en Juan is een baby die geboren is tijdens de COVID-19 pandemie.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van zwemmen, hardlopen en verschillende sporten. We houden ook van de natuur, dus we gaan kamperen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Begrip hebben voor Antonio en hem begeleiden in het proces zonder lasten te creëren voor de andere twee broers en zussen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Het is belangrijk om deel uit te maken van de oplossing en het is ook ons compromis met andere generaties.
Je onderdeel voelen van de groep en deel uitmaken van de gemeenschap die dezelfde doelen voor ogen heeft.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Als we op een dag een geneesmiddel kunnen vinden.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Specifiek, enkele therapieën die hem zouden kunnen helpen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Heb veel vertrouwen en geduld.