De reis van de Camachos met MED13L

De reacties hieronder waren oorspronkelijk in het Spaans geschreven en zijn vertaald met behulp van een externe service.

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gezin van vier.
Eugenio is de jongste.
We merkten een vertraging in zijn ontwikkeling met 12 maanden, omdat hij niet loopt, maar door therapie lukte dat met 18 maanden.
We zijn deze weg ingeslagen omdat hij niet sprak en binnen twee jaar en maanden kwam de diagnose MED13L.

Wij zijn een gezin met 4 kinderen, Eugenio is de kleinste, we zagen een achterstand in zijn ontwikkeling op 12 maanden, hij kon niet lopen, maar door middel van behandeling liep hij op tot 18 maanden, we begonnen deze weg omdat hij niet sprak, en na twee jaar kwam de diagnose MEDl13.

Wat doe je voor je plezier?

We gaan naar de pleinen, plaatsen waar beide kinderen zich kunnen vermaken, we kijken films en lachen om alles wat ze bereiken.

We gaan naar de pleinen, plaatsen waar onze kinderen zich kunnen vermaken, we bekijken films en zijn blij met alles wat ze kunnen bereiken.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Verbale expressie, vaak niet in staat zijn om zijn behoeften te begrijpen, niet weten wanneer hij zich slecht voelt, met hem kunnen praten over zijn dag, zijn interesses, mensen die hem vreemd zien en op een denigrerende manier vragen waarom hij niet zo praat of zich zo gedraagt, zien hoe sommige mensen hem discrimineren, zien dat hij de ontwikkelingsmijlpalen voor zijn leeftijd niet haalt.

La expresión verbal, no poder entender muchas veces sus necesidades, no saber cuando se siente mal, poder platicar con el sobre su día, sus intereses, que la gente lo vea raro y pregunte de manera despectiva porque el no habla o se comporta así, el vero como algunas personas lo discriminan, ver que el no alcanza los hitos de desarrollo para su edad.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

In mijn land bestaat zo’n onderzoek niet, maar ik zou er graag aan meedoen om iets bij te dragen, om de ouders van de toekomst te helpen meer over dit spectrum te weten te komen.

In mijn land bestaan dit soort onderzoeken niet, maar ik zou graag deel uitmaken van deze groep om iets te kunnen bijdragen, om de toekomstige ouders te helpen meer te weten te komen over dit onderwerp.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat is de levensverwachting voor hen?

Dit is de hoop op een leven voor hen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat niets doorslaggevend is, alle kinderen met dit syndroom zijn zo verschillend.

Nada es determinante, todos los niños con este síndrome son tan diferentes.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geef niet op, vecht voor je kinderen en weet dat elke prestatie een succes is.

Dat ze zich niet uit het veld slaan, dat ze met hun kinderen omgaan en dat elke log een succes wordt voor hen.