De reis van de Rabideaus met het 2p16.3 Deletiesyndroom

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Leland kreeg de diagnose ASS en ADHD in december 2022, toen hij 5 was.
Er werd voorgesteld om genetische tests te laten doen, omdat sommige tests hebben aangetoond dat sommige genetische variaties autisme kunnen veroorzaken.
Gedurende Leland’s hele leven waren er tekenen en symptomen van dingen, met name ASS.
Ik was niet voorbereid op de uiteindelijke diagnose, die nogal anticlimatisch was en zoveel vragen beantwoordde, maar ook plaats maakte voor meer onbeantwoorde vragen.
In juli 2023 kregen we te horen dat hij een NRXN1-gerelateerde stoornis had waarbij hij een deletie had in de regio van 2p16.3.
Het was zo logisch!
We hadden echter nog meer vragen, die we denk ik allemaal wel eens hebben gehad na zo’n gesprek.
Na wat testen bleek dat Leland’s vader dezelfde deletie had en werd alles nog logischer!
Maar het liet ook zien hoe het hebben van een soortgelijke deletie mensen heel verschillend kan beïnvloeden.
We nemen het van dag tot dag en zijn blij met de informatie die we hebben, terwijl we deelnemen aan onderzoek om meer mensen in de toekomst te helpen begrijpen.
Hij is geweldig ondanks alles wat er in zijn bijna 7 levensjaren is gebeurd.
Zijn favoriete feestdag van het jaar is Valentijnsdag omdat hij dan “zijn liefde aan iedereen kan geven”.
Hij heeft altijd de beste knuffels voor iedereen die daar behoefte aan heeft, en dat heeft iedereen in het leven nodig.
Hij is zich ervan bewust dat hij een “ontbrekend” stukje chromosoom heeft dat hem verschillende vaardigheden geeft en dat dit zijn ASS veroorzaakt, en zijn vermogen om van iedereen te houden en liefde te willen voor iedereen in de wereld is een van zijn “superkrachten” die bij dit vermogen horen.
Hij vindt ook dat iedereen van regenbogen moet houden omdat het iedereen doet glimlachen als ze er een zien, dus draagt hij een regenboogbril om gelukkig te zijn en iedereen ook gelukkig te maken.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Als ouder zou ik nooit willen dat een andere ouder een diagnoseafspraak zou moeten meemaken en dat de arts zou zeggen: “We weten niets over deze aandoening, dus u zult andere ouders moeten benaderen om vragen te stellen, we weten alleen de basis van de website van Simons Searchlight”.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Deelnemen aan onderzoek.
Ik weet dat het jaren kan duren voordat er onderzoek wordt gedaan naar het hoe en waarom van dingen.
Ik kan geduldig zijn en als ik aan onze reis denk, hoop ik dat meer mensen hierover zullen leren.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

We weten waar in de hersenen het NRXN1-gen een rol speelt.
Ik wil precies weten waar de veranderingen in het gen wat voor individuen betekenen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Er wordt verwacht dat meer mensen op deze genvariant zullen testen nu de mogelijkheid om te testen steeds algemener wordt.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Alles komt goed.
Alles komt goed.