Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten – augustus 2024

Onze driemaandelijkse datarapporten van augustus 2024 zijn nu beschikbaar en tonen bijgewerkte informatie over 56 genetische gemeenschappen, waaronder 5 nieuwe groepen: DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries syndroom), TANC2, TLK2, TRIP12 en ZNF292. Deze uitgebreide rapporten zijn rijker geworden door de inzichten van alle gezinnen die aan ons onderzoeksprogramma hebben deelgenomen en we waarderen elke bijdrage zeer. Daarnaast bevat deze uitgave een speciale spot over “Puberteit en ontwikkeling” die de belangrijkste aspecten van puberteit en ontwikkeling belicht, waaronder hoeveel personen in de gemeenschap de puberteit zijn begonnen of voltooid, de leeftijd waarop de puberteit begint en de bijbehorende lichamelijke veranderingen. Waarom is het invullen van onderzoeksenquêtes belangrijk? Door consequent gegevens bij te dragen, dragen onze deelnemers actief bij aan nieuwe ontdekkingen over hun aandoening. Samen kunnen we beperkte kennis omzetten in zinvolle inzichten waar deelnemers, hun families en toekomstige generaties van kunnen profiteren. Bekijk de genetische gemeenschappen die elk kwartaal een rapport hebben ontvangen hieronder:Let op: Deze rapporten worden gegenereerd voor gemeenschappen met ten minste 10 ingevulde medische geschiedenis enquêtes en de speciale spotlight gegevens worden gegenereerd wanneer we genoeg informatie hebben van die genetische gemeenschap om dat gedeelte te vullen.
– 15q11.2 BP1-BP2 microdeletie syndroom (Burnside-Butler syndroom) – 16p11.2 deletie syndroom – 16p11.2 duplicatie syndroom – 16p13.11 deletie syndroom – 1q21.1 deletie syndroom – 1q21.1 duplicatie syndroom – 2p16.3 deletie syndroom EN NRXN1 – 5p Deletie (Cri-du-chat syndroom) – 7q11.23 duplicatie syndroom – ADNP (Helsmoortel-van der Aa syndroom) – ANKRD11 (KBG syndroom) – ARID1B (Coffin-Siris syndroom 1) – ASXL3 (Bainbridge-Ropers syndroom) – ATRX (Alpha-thalassemia X-gebonden verstandelijke handicap syndroom) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (Raynaud-Claes syndroom) – CSNK2A1 (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome, OCNDS) – CSNK2B (CSNK2B Neurodevelopmental Syndrome) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries syndroom) – 16p11.2 deletie syndroom DISTAL – 16p11.2 duplicatie syndroom DISTAL – DLG4 (DLG4-gerelateerde Synaptopathie, SHINE syndroom) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (Bain type van X-gebonden syndromale verstandelijke handicap) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (Koolen-De Vries syndroom) EN 17q21.31 deletie syndroom (Koolen-De Vries syndroom) – KMT2E (O’Donnell-Luria-Rodan syndroom) – MED13L – MEF2C – PACS1 (Schuurs-Hoeijmakers syndroom) – PPP2R1A – PPP2R5D (Jordan’s syndroom) – PPP3CA – SCN2A-gerelateerde stoornissen (SRD) – SETBP1 (Schinzel-Giedion syndroom, SETBP1 Haploinsufficiëntie Stoornis) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (STXBP1 Encephalopathie) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Klaar om te verkennen? Vind jouw genetische gemeenschap en duik nu in deze inzichtelijke gegevensrapporten. Bent u een onderzoeker die toegang wil tot deze gegevens voor uw eigen onderzoeksproject of publicatie?
Meld je dan vandaag nog aan als erkend SFARI Base-gebruiker. Wil je worden opgenomen in het volgende kwartaalverslag? Vergeet niet uw Simons Searchlight dashboard te bezoeken om uw medische geschiedenisonderzoek en andere onderzoeken in te vullen!