De reis van de Neals met KDM6B

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben een groot, gemengd gezin.
Mijn man en ik brachten allebei kinderen mee toen we trouwden.
Samen hebben we er 6.
Onze zoon Davie is het enige kind dat we biologisch samen hebben en hij is degene met KDM6B.

Wat doe je voor je plezier?

We gaan graag op avontuur.
Kamperen en vissen zijn enkele van onze favoriete activiteiten.
Davie hangt graag rond in de camper en gaat graag op verkenning in zijn bolderkar.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Mensen begrijpen Davie niet.
Hij heeft twee genetische mutaties die sommige van zijn aandoeningen iets erger lijken te maken omdat ze elkaar overlappen.
Hij is zo gegroeid en doet het zo goed, maar mensen gaan ervan uit dat hij *alleen* autistisch is terwijl we voedingsproblemen, immuungerelateerde problemen, allergie- en GI-problemen, enz. hebben.
We zijn zo dicht bij lopen.
We werken ook aan het gebruik van een prater voor betere communicatie.
Davie gaat naar fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
Ik blijf thuis om hem zo goed mogelijk op te vangen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat kunnen we in de toekomst verwachten?
Ik realiseer me dat dit niet mogelijk is zonder gegevens en andere mensen die gediagnosticeerd zijn.
Nu Davie twee mutaties heeft, is het erg moeilijk om uit te zoeken in welk hokje we hem moeten plaatsen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Sociale media zijn een waardevol hulpmiddel!
Omdat er niet veel informatie beschikbaar is over KDM6B, hebben we de neiging om ons te richten op gemeenschappen of groepen met specifieke kenmerken, zoals hypotonie, GI-problemen, enz.
Focussen op wat geholpen of aangepakt moet worden is soms makkelijker dan te breed gaan.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het komt allemaal goed!
Je kind is een geschenk.
Davie is anders, maar hij heeft ons vreugde gebracht en ons nederig gemaakt op een manier die niet te beschrijven is.
Ga op je gevoel af.
Er zijn veel artsen en specialisten die je kind niet begrijpen, en dat is oké.
Zoek degenen die samen met jou willen leren en groeien.
We zijn gezegend met een aantal geweldige therapeuten en artsen.
We leren allemaal elke dag bij.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

We vonden de Facebookpagina toen onze zoon de diagnose kreeg.
In de loop der jaren is de pagina gegroeid en het is fijn om verhalen te horen over anderen met dezelfde mutatie.
Vandaag hebben we ontdekt dat KDM6B een officiële naam heeft.
Dat hadden we niet geweten als we de Simon Searchlight-pagina niet hadden gevolgd.