De reis van de McMahons met het 15q13.3-deletiesyndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn de 3 Musketiers – alleen mama, papa en Drake.
We zijn alle 3 nogal introvert, maar we gaan graag samen als gezin op pad.
We zijn een hechte eenheid.
Mijn man en ik zijn allebei 37 en Drake is 12 jaar oud.
We hebben een hond, Evie, die denkt dat ze een diva is, en we navigeren door het leven met een Autisme Spectrum Stoornis en dat doen we al sinds 2015.

Wat doe je voor je plezier?

Voor de lol maken we graag uitstapjes naar een nabijgelegen stadje op ongeveer 25 minuten rijden en bezoeken we het BNSF treindepot.
Drake maakt graag foto’s en video’s van de treinen die aankomen en vertrekken.
De machinisten en conducteurs zijn zo aardig voor ons geweest – ze hebben hem vesten, veiligheidsbrillen en handschoenen gegeven waar hij dol op is.
We gaan ook graag winkelen in kringloopwinkels en we moeten foto’s maken van alles wat we doen (wij=Drake).

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ik moet zeggen dat een van de grootste problemen waar we mee te maken hebben, is dat Drake weliswaar een Autisme Spectrum Stoornis heeft en in aanmerking zou komen voor hulp, maar dat we door ons inkomen niet in aanmerking komen voor bijvoorbeeld een uitkering van de Sociale Dienst om zijn therapie of reiskosten voor afspraken te betalen.
Een bijkomend probleem waar we mee te maken hebben, is dat we worden uitgesloten van familiebijeenkomsten of dat we een schuldgevoel krijgen omdat we niet naar gelegenheden gaan waarvan we weten dat het Drake te veel zou triggeren of overstimuleren.
Dat is moeilijk omdat we er graag bij willen zijn en betrokken willen zijn, maar soms is het gewoon geen optie omdat het in het belang van onze zoon is dat we niet gaan.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

We kiezen ervoor om mee te doen aan onderzoek omdat er nog zoveel onbekend is over Autisme Spectrum Stoornis en hoe meer onderzoek we doen, hoe meer we deskundigen mogelijk kunnen helpen uitzoeken. Kennis is macht. Ik kan niet veranderen wie Drake is, maar ik kan wel helpen om er meer informatie over te krijgen zodat meer mensen de middelen en hulp kunnen krijgen die hen een betere kwaliteit van leven geven.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door informatie over Simons Searchlight en wat zij doen en willen doen te steunen en te delen, kunnen we helpen meer inzicht te krijgen in DNA-mutaties of -deleties.
Hierdoor kunnen meer mensen antwoorden krijgen en hoe meer informatie we hebben, hoe beter we in staat zijn om ons leven zo te leiden dat we nog steeds een hoge kwaliteit van leven hebben.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou willen dat er meer bekend was over wat die 7 genen in dat chromosoom doen.
Ik heb het gevoel dat het meer informatie zou geven die gebruikt kan worden om mensen met de deletie te helpen en degenen die iemand kennen of om iemand geven met die deletie.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb onlangs ontdekt dat ik en mijn zoon dezelfde deletie van het 15q13.3 chromosoom hebben.
Ik zit nog steeds vol emoties en probeer te verwerken wat ik heb ontdekt.
Het helpt echter wel om de bron te kennen waarom/hoe mijn zoon een Autisme Spectrum Stoornis heeft.
We hebben niet echt andere gezinnen ontmoet die specifiek deze deletie hebben, maar we hebben wel andere gezinnen ontmoet met kinderen in het autismespectrum en het is echt verbazingwekkend voor mij hoe uniek elk individu is.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Haal diep adem.
Haal adem.
Jij hebt dit niet veroorzaakt, het is niet jouw schuld.
Je bent perfect uniek zoals God je bedoeld heeft en niets aan jou is fout.
Dit is gewoon informatie die je eerst niet had en nu wel.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ik heb Simons Searchlight nog maar net ontdekt, maar ik leer nu al een schat aan informatie.
Ik ben van plan om deel te nemen aan alle onderzoeken die ik kan doen, zodat de kennisbasis voor deze genetische verandering vanaf hier alleen maar kan groeien.