De weg wijzen: Een interview met Aaron Harding

Kun je ons iets vertellen over jezelf en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging? Mijn vrouw Monica en ik zijn 28 jaar getrouwd.
We hebben twee dochters, 25 en 23 jaar, en een zoon, Jaxon, 18 jaar, die een aan SYNGAP1 verwante aandoening (S1RD) heeft.
Ik ben een klinisch laboratoriumwetenschapper en een gepensioneerde veteraan van de Amerikaanse marine, die 28 jaar gediend heeft met drie uitzendingen.
Ons militaire leven is een belangrijk onderdeel van ons verhaal.
Met mijn medische achtergrond en de diagnose van Jaxon in 2015, voelde ik me gemotiveerd om me in te zetten voor patiëntenbelangen om een verschil te maken. Kunt u uw ervaring delen met de diagnose van de zeldzame ziekte van uw kind en hoe u daar als ouder doorheen bent gekomen? Jaxon had een traumatische geboorte in 2005, waarbij de navelstreng drie keer om zijn nek gewikkeld zat.
Hij had stimulatie nodig om te gaan ademen, maar zijn Apgar-scores waren normaal.
Toen hij negen maanden oud was, was het duidelijk dat hij zijn mijlpalen niet haalde en begon onze diagnostische odyssee.
Was het de traumatische geboorte?
Voordat Jaxon twee jaar werd en nog maar net kon lopen, werd ik uitgezonden en moest mijn vrouw voor onze drie jonge kinderen zorgen.
In die tijd werd Jaxon doorverwezen naar meerdere specialisten.
Later hoorde ik van de medische aantekeningen van UNC-Chapel Hill dat Jaxon zich presenteerde met een “hinderlijk” beeld met kenmerken van het Rett syndroom (MECP2) en zijn ontwikkelingspediater vermoedde een genetische aandoening.
Op dat moment was SYNGAP1 nog niet in verband gebracht met klinische bevindingen, die zich in 2009 voordeden.
Op driejarige leeftijd kreeg Jaxon de diagnose autismespectrumstoornis (ASS) en begon hij aanvallen te krijgen.
Ik werd opnieuw uitgezonden, tijdens wat waarschijnlijk de moeilijkste periode voor mijn vrouw was omdat het agressieve gedrag van Jaxon escaleerde.
Jaxon werd pas uitgebreid genetisch getest toen hij 10 jaar oud was, naast de gebruikelijke FMR1-test (Fragile-X), waarbij een missense-variant werd geïdentificeerd.
Hij was de 76e bekende patiënt bij wie wereldwijd de diagnose werd gesteld; momenteel zijn er 1.450 patiënten.

Jouw leiderschap bij het SYNGAP Research Fund heeft een grote impact gehad.
Wat heeft je geïnspireerd om deze rol op je te nemen? Mijn eerste lobbywerk hielp bij het organiseren van de eerste internationale bijeenkomst en het verkrijgen van NIH-gefinancierde subsidies voor een beperkt aantal onderzoekers.
Maar pas in 2018, toen ik een telefoontje kreeg van Mike Graglia en hem en Ashley ontmoette, samen met hun zoon Tony, wist ik dat er dingen gingen veranderen.
SRF begon in juni 2018.
Op dat moment kon ik mijn medische achtergrond en kennis van de S1RD-ruimte volledig benutten om deel uit te maken van een organisatie die zich inzet om haar bereik uit te breiden en patiënten en gezinnen met S1RD te helpen.
Vandaag de dag werken meer wetenschappers aan SYNGAP1 dan ooit tevoren, wat een bewijs is van het Syngap Global Network-een samenwerking van de internationale gemeenschap om onze zeldzame ziekte onder de aandacht te brengen. Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie delen uit je tijd bij SRF die er voor jou uitspringt?
Waarom is het bijzonder belangrijk? In september 2021 ontving ik een bericht op Messenger van Marta, van wie ik sinds juni niets meer had gehoord.
Ze wilde lid worden van de SRF Facebook Missense Group, dus ik vroeg om de variant, die ze vriendelijk stuurde.
Ik antwoordde: “Wacht, het rapport van je dochter komt overeen met dat van Jaxon.”
Ze zei: “Ik weet het! Ik probeerde je in juli te bereiken toen ik zijn variant in de gesloten Facebookgroep vond.”
We deelden snel notities over onze kinderen.
Marta vertelde dat er nog meer families woonachtig waren in Canada (1), Tsjechië (1), Frankrijk (1), Duitsland (2), Portugal (1), Rusland (1) en de Verenigde Staten (2) – in totaal negen patiënten.
Onlangs werd nog een patiënt geïdentificeerd in Zuid-Korea.
De variant, p.Gly344Ser, is de grootste missense variant, met de meeste patiënten geverifieerd door genetische rapporten en een paar gepubliceerd in de literatuur. Lees meer op de blog. Welke belangrijke lessen heb je geleerd tijdens het organiseren van congressen voor patiëntenbelangenbehartiging en onderzoek? Je moet ergens beginnen, al is het maar een lokale familiebijeenkomst.
In 2019 hielden we de eerste SynGAP Research Fund Roundtable als onderdeel van de bijeenkomst van de American Epilepsy Society (AES) in Baltimore, waaraan 100 mensen deelnamen.
Geïnspireerd door de Dravet Syndrome Foundation zijn we in 2020 en 2021 doorgegaan met virtuele wetenschappelijke rondetafelgesprekken om het momentum vast te houden.
Onder leiding van Vicky Arteaga voegde SRF een Spaanstalige wetenschappelijke bijeenkomst toe.
Naarmate het aantal wetenschappers en families groeide, werd de rondetafel in 2022 in Nashville een tweedaagse conferentie, inclusief een familiedag.
In 2023, in Orlando, met vier jaar gefinancierd onderzoek dat zijn vruchten afwerpt, werd het tweedaagse formaat voortgezet met meer sponsorsteun.
Het is met ongelooflijk doorzettingsvermogen, hard werk en de steun van velen dat we ons blijven ontwikkelen en slagen. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een SYNGAP1-genetische variant?
Hoe bent u erin geslaagd om deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u onderweg geleerd? Sinds onze diagnose ligt de nadruk in de discussies over de behandeling vooral op eiwit-afkappende varianten (nonsense en frameshift varianten).
Ik pleit voor SYNGAP1, maar mijn kind staat vaak niet centraal.
Omdat 20% van de SYNGAP1-patiënten een pathogene missense variant heeft en 72% van alle varianten geclassificeerd zijn als varianten van onzekere betekenis (VUS), heeft SRF het SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics (SMART) Project opgezet om de impact van structuur en functie op te lossen en behandelingsopties te identificeren.
Dit project is gestart dankzij de gulle donaties en fondsenwerving van de families Nordmoe en Goretski. Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken hebben u het meest geholpen in uw rol als belangenbehartiger van patiënten en ouders?
Zijn er hulpmiddelen of strategieën die je anderen zou aanraden? “Een stijgend tij brengt alle boten omhoog.”
SRF leerde al snel dat samenwerking met andere belangengroepen voor patiënten een krachtvermeerderaar is.
Samenwerken met organisaties als Simons Searchlight, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA en de EveryLife Foundation betekent samenwerken met getalenteerde leiders om samen onderzoek te bevorderen in plaats van alleen.
Deze aanpak versnelt de groei en verbetert de kwaliteit van leven voor onze patiëntengemeenschap.
Ik heb het voorrecht gehad om deel uit te maken van Simons Searchlight en de evolutie ervan te zien in de ASD en zeldzame ziekten. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider in patiëntenbelangenbehartiging? Mijn mantra is “Verbinding is alles”.
In de eerste jaren denk je dat je kind wel over de achterstand heen zal groeien, en dan krijg je een genetische diagnose die betekent dat je kind voor het leven beïnvloed zal zijn.
Dit kan een heel ontnuchterend moment zijn.
Het is niet het leven dat je voor ogen had.
Maar als je een gemeenschap vindt met anderen zoals jij, die voor dezelfde uitdagingen staan, weet je dat je niet alleen bent.
Voor de SYNGAP1 gemeenschap, weet dat SRF, met een bestuur van families en vrijwilligers, elke dag vecht om de kwaliteit van leven voor je kind en jou te verbeteren.
Ik ben dankbaar en vereerd dat ik samen met zovelen het verschil mag maken.

Is er nog iets dat jullie met onze gemeenschap willen delen? We hebben een korte film over Jaxon en ons gezin gemaakt – bekijk hem voor meer informatie: Verbinding is alles – Verborgen in de genen.
Ik wil iedereen bedanken die investeert in de toekomst van onze kinderen door te doneren voor onderzoek – zonder jullie zouden we het niet kunnen doen.
S1RD vertegenwoordigt 1-2% van de mensen met een verstandelijke beperking, maar we zijn nog steeds significant ondergediagnosticeerd vanwege beperkte toegang tot genetische tests; we moeten meer patiënten vinden.
Ga voor meer informatie over het Syngap Research Fund en S1RD naar onze website curesyngap1.org.