De reis van de Gaetans met ATRX

De antwoorden hieronder zijn oorspronkelijk in het Frans geschreven en vertaald met behulp van een externe service.

Hoe ziet jouw familie eruit?

Een moeder, een vader en een jongen met ATRX pathologie.

Une maman, un papa et un garçon avec la pathologie ATRX.

Wat doe je voor je plezier?

Voor mijn zoontje zorgen, hem laten spelen, hem laten lachen, hem helpen vooruit te komen, hem knuffelen.
Voor mezelf zorgen

M’occuper de mon petit garçon, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des câlins.
M’occuper de moi même

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Zijn ziekte.
Zijn pathologie verhindert hem om een normale levenskwaliteit te hebben.
Door zijn broosheid als gevolg van faryngitis kan hij niet van de buitenlucht genieten, behalve als het heel mooi weer is.
Door zijn lage spierspanning kan hij niet in de tuin rennen.
Als hij ziek is, decompenseert hij te snel.

De ziekte.
Zijn pathologie verhindert hem een normale levenskwaliteit te hebben.
Zijn broosheid veroorzaakt door faryngitis zorgt ervoor dat hij niet van het buitenleven kan genieten, behalve als hij erg mooi is.
Zijn zwakke spiertonus belemmert hem om in de tuin te spelen.
Als hij ziek is, ontbindt hij te snel.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Bij elke ziekte hoopt de patiënt op genezing.
Hetzelfde geldt voor het ATRX-syndroom.
Genetisch onderzoek kan en moet vooruitgaan.

Bij elke ziekte verwacht de patiënt een behandeling.
Dit geldt ook voor het ATRX-syndroom. Het genetisch onderzoek kan en moet zich verder ontwikkelen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik observeer de aandoeningen van mijn zoon en probeer ze te ontcijferen.
Indien nodig kan ik acties opzetten om het onderzoek te helpen financieren.

Ik observeer de voorwaarden van mijn kinderen en probeer ze te ontcijferen.
Ik kan desgewenst acties ondernemen om de financiering van het onderzoek te ondersteunen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik zou graag de oorsprong van de hypotonie willen weten.
Ik zou graag de oorzaken willen weten van de verschillende spierproblemen (naar binnen gedraaide voeten, contracturen aan de vingers van de handen).
Ik zou graag willen weten waarom het syndroom zich bij sommige mensen anders ontwikkelt, zelfs binnen dezelfde broer en zus.
Ik zou graag willen weten of het ATRX-syndroom vergeleken kan worden met het genetisch onderzoek van een ander syndroom (we vinden vaak dezelfde gevolgen: lage toon en non-verbaal) of van een andere neurologische ziekte waarbij tekortkomingen met de witte stof van de hersenen worden ervaren.
Ik zou graag willen weten hoe we herkennen dat deze pathologie ernstige gevolgen zal hebben bij kinderen (rol van aminozuren die omgekeerd zijn, de locatie van de mutatie, etc.).
Ik wil graag weten wat de oorzaak is van de ATRX-ontwikkeling van het skelet van mijn zoon.
Ik zou graag willen weten waarom veel Atrx-kinderen geen ijzer opnemen en is er een verband met hun vaak koude handen na de maaltijd?
Ik zou graag willen weten waarom veel Atrx-kinderen mondademhaling hebben.
Ik zou graag willen weten waarom ATRX-kinderen slaapapneu hebben.
Ik zou graag willen weten of ATRX een verband heeft met het immuunsysteem van het kind.

Je souhaiterais connaître l’origine de l’hypotonie. Ik zou graag willen weten wat de oorzaken zijn van de verschillende spierproblemen (pootjes die naar binnen staan, contracturen op de bovenbenen). Ik zou graag willen weten waarom het syndroom zich bij de een anders ontwikkelt dan bij de ander, ook binnen eenzelfde broederschap. Ik zou graag willen weten of het ATRX-syndroom kan voortkomen uit de genetische recherche van een ander syndroom (we vinden vaak dezelfde gevolgen terug: zwakke tonus en non-verbaal) of een andere neurologische aandoening die tekortkomingen vertoont met betrekking tot de blanche stoffen in het zenuwstelsel. Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entraîner des conséquences graves chez l’enfant (rôle des acides aminés qui se sont inverses, le lieux de la mutation …) Je souhaiterais connaître la cause sous développement du squelette de mon fils ATRX. Ik zou graag willen weten waarom veel Atrx-kinderen geen ijzer opnemen en er een verband is met hun vaak berijpte tenen na het eten. Ik wil graag weten waarom veel ATRX-kinderen een droge ademhaling hebben. Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apnees du sommeil. Ik zou graag willen weten of Atrx een verband heeft met het immuunsysteem van mijn kind.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We voeren allemaal dezelfde strijd: om de omstandigheden van onze kinderen te verbeteren.
ATRX treft kinderen in meer of mindere mate.
We zien vaak spierproblemen, schele ogen, gebrek aan spraak, myclonie en zelfs oren die rood worden bij de minste zonnestraal.

We zijn allemaal in dezelfde strijd verwikkeld: de omstandigheden van onze kinderen verbeteren. ATRX raakt kinderen in meer of mindere mate.
Je ziet vaak spierproblemen, een fuyant uiterlijk, het ontbreken van spraak, myclonieën en ook de oksels die ruw worden bij de minste zonnestralen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het kind zo snel mogelijk verticaliseren.

Verticaliseer het kind zo snel mogelijk.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Door hoop te geven in deze lange reis.

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.