De reis van de Talbotts met het 1q21.1 duplicatiesyndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben een groot gezin.
Ik heb 5 kinderen, waarvan er 3 de duplicatie hebben.

Wat doe je voor je plezier?

We spelen buiten, gaan op vakantie, naar parken, zwemmen, enz.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Drie kinderen hebben met de duplicatie en onzeker zijn over wat de toekomst brengt door het gebrek aan informatie over de duplicatie.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik heb nog geen onderzoek naar duplicatie gevonden, maar als dat wel zo was, zou ik zeker bereid zijn om mee te doen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat heeft de toekomst in petto voor kinderen en volwassenen met duplicatie?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat de duplicatie veel complicaties met zich mee kan brengen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Hou vol, zoek naar groepen met anderen die hetzelfde meemaken.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ik heb zojuist Simons Zoeklicht gevonden!